📂 Hastalıklar
Serebellar Hipoplazi ile Birlikte Lizensefali Tip 7 Nedir?
lissencephaly 7 with cerebellar hypoplasia
Beyin yüzeyinin normal kıvrımlarının (sulkus ve girusların) yokluğu veya azalması (lizensefali) ile birlikte beyincik (serebellum) hacminin anormal derecede küçük olması (hipoplazi) ile karakterize nadir bir genetik nörogelişimsel bozukluktur. Hastalarda tipik olarak ciddi gelişimsel gecikme, zihinsel yetersizlik, epileptik nöbetler ve motor fonksiyon bozuklukları görülür. Serebellar hipoplazi nedeniyle denge ve koordinasyon sorunları (ataksi) ön planda olabilir. Bu durum genellikle otozomal resesif kalıtım paterni gösterir ve spesifik gen mutasyonları (örneğin, RELN geni) ile ilişkilidir.
Sık Sorulan Sorular
❓ Serebellar Hipoplazi ile Birlikte Lizensefali Tip 7 ne demek?
Serebellar Hipoplazi ile Birlikte Lizensefali Tip 7, tıpta beyin yüzeyinin normal kıvrımlarının (sulkus ve girusların) yokluğu veya azalması (lizensefali) ile birlikte beyincik (serebellum) hacminin anormal derecede küçük olması (hipoplazi) ile karakterize nadir bir genetik nörogelişimsel bozukluktur. Hastalarda tipik olarak ciddi gelişimsel gecikme, zihinsel yetersizlik, epileptik nöbetler ve motor fonksiyon bozuklukları görülür. Serebellar hipoplazi nedeniyle denge ve koordinasyon sorunları (ataksi) ön planda olabilir. Bu durum genellikle otozomal resesif kalıtım paterni gösterir ve spesifik gen mutasyonları (örneğin, RELN geni) ile ilişkilidir. anlamına gelir.
❓ lissencephaly 7 with cerebellar hypoplasia Türkçesi nedir?
"lissencephaly 7 with cerebellar hypoplasia" kelimesinin Türkçe karşılığı Serebellar Hipoplazi ile Birlikte Lizensefali Tip 7'dir.
❓ Serebellar Hipoplazi ile Birlikte Lizensefali Tip 7 hangi tıp alanıyla ilgilidir?
Bu terim Hastalıklar kategorisinde yer almaktadır.