📂 Hastalıklar
Uzun QT sendromu tip 14 Nedir?
long QT syndrome 14
Uzun QT sendromu tip 14, kalbin elektriksel aktivitesini düzenleyen genetik bir mutasyon sonucu ortaya çıkan, EKG'de QT aralığının uzaması ile karakterize bir hastalıktır. Bu durum, ventriküler taşiaritmilere ve ani kardiyak ölüme yatkınlık yaratır. KCNE1 genindeki mutasyonlarla ilişkili olup, otozomal resesif kalıtım gösterir ve genellikle işitme kaybı ile birlikte görülen Jervell ve Lange-Nielsen sendromunun bir alt tipini oluşturur.
Hastalık Detayları
🔬 Hastalık Tanımı
Uzun QT sendromu tip 14, kalbin elektriksel aktivitesini düzenleyen genlerdeki mutasyonlara bağlı, QT aralığının uzaması ve ventriküler aritmi riski ile karakterize kalıtsal bir kardiyak kanalopatidir.
🧬 Nedenler ve Risk Faktörleri
KCNE1 genindeki mutasyonlar, potasyum kanal fonksiyonunu bozarak repolarizasyonu geciktirir. Otozomal dominant veya resesif kalıtım gösterir; bazı ilaçlar ve elektrolit dengesizlikleri tetikleyebilir.
🩺 Belirtiler ve Semptomlar
Senkop, çarpıntı, baş dönmesi ve ani kardiyak ölüm; sıklıkla egzersiz, stres veya ani uyarılma ile tetiklenen ventriküler taşikardi (Torsades de Pointes) atakları görülür.
📋 Tanı Yöntemleri
EKG'de düzeltilmiş QT aralığının >480 ms olması, genetik testlerle KCNE1 mutasyonu saptanması ve aile öyküsü ile konur; egzersiz testi yardımcıdır.
💊 Tedavi Seçenekleri
Beta blokerler (örn. propranolol) ilk seçenek; yüksek riskli hastalarda implantable kardiyoverter-defibrilatör (ICD) önerilir. Tetikleyici ilaçlardan kaçınılmalı, elektrolitler düzeltilmelidir.
⚠️ Komplikasyonlar
Torsades de Pointes, ventriküler fibrilasyon, ani kardiyak ölüm; tekrarlayan senkop atakları ve ICD implantasyonuna bağlı enfeksiyon riski.
Sık Sorulan Sorular
❓ Uzun QT sendromu tip 14 ne demek?
Uzun QT sendromu tip 14, tıpta uzun QT sendromu tip 14, kalbin elektriksel aktivitesini düzenleyen genetik bir mutasyon sonucu ortaya çıkan, EKG'de QT aralığının uzaması ile karakterize bir hastalıktır. Bu durum, ventriküler taşiaritmilere ve ani kardiyak ölüme yatkınlık yaratır. KCNE1 genindeki mutasyonlarla ilişkili olup, otozomal resesif kalıtım gösterir ve genellikle işitme kaybı ile birlikte görülen Jervell ve Lange-Nielsen sendromunun bir alt tipini oluşturur. anlamına gelir.
❓ long QT syndrome 14 Türkçesi nedir?
"long QT syndrome 14" kelimesinin Türkçe karşılığı Uzun QT sendromu tip 14'dir.
❓ Uzun QT sendromu tip 14 hangi tıp alanıyla ilgilidir?
Bu terim Hastalıklar kategorisinde yer almaktadır.