📂 Hastalıklar
Lizozomal asit fosfataz eksikliği Nedir?
lysosomal acid phosphatase deficiency
Lizozomal asit fosfataz enziminin yetersizliği sonucu ortaya çıkan nadir bir genetik hastalıktır. Bu enzim eksikliği, lizozomlarda fosfat esterlerinin birikmesine yol açarak hücresel işlev bozukluğuna neden olur. Klinik olarak nörolojik semptomlar, gelişim geriliği ve bazı durumlarda iskelet anormallikleri ile kendini gösterir. Otozomal resesif kalıtım paterni gösterir ve tanı, enzim aktivite ölçümü ve genetik testlerle konur.
Sık Sorulan Sorular
❓ Lizozomal asit fosfataz eksikliği ne demek?
Lizozomal asit fosfataz eksikliği, tıpta lizozomal asit fosfataz enziminin yetersizliği sonucu ortaya çıkan nadir bir genetik hastalıktır. Bu enzim eksikliği, lizozomlarda fosfat esterlerinin birikmesine yol açarak hücresel işlev bozukluğuna neden olur. Klinik olarak nörolojik semptomlar, gelişim geriliği ve bazı durumlarda iskelet anormallikleri ile kendini gösterir. Otozomal resesif kalıtım paterni gösterir ve tanı, enzim aktivite ölçümü ve genetik testlerle konur. anlamına gelir.
❓ lysosomal acid phosphatase deficiency Türkçesi nedir?
"lysosomal acid phosphatase deficiency" kelimesinin Türkçe karşılığı Lizozomal asit fosfataz eksikliği'dir.
❓ Lizozomal asit fosfataz eksikliği hangi tıp alanıyla ilgilidir?
Bu terim Hastalıklar kategorisinde yer almaktadır.