📂 Hastalıklar
Makrotrombositopeni-lenfödem-gelişimsel gecikme-yüz dismorfizmi-kamptodaktili sendromu Nedir?
macrothrombocytopenia-lymphedema-developmental delay-facial dysmorphism-camptodactyly syndrome
Bu sendrom, trombosit sayısının azalması ve trombositlerin anormal derecede büyük olması (makrotrombositopeni), lenfatik sistemin bozulmasına bağlı lenfödem, motor ve bilişsel gelişimde gecikme, karakteristik yüz görünümü (hipertelorizm, düşük kulaklar, mikrognati gibi) ve parmakların kalıcı fleksiyon deformitesi (kamptodaktili) ile kendini gösteren nadir bir genetik hastalıktır. Otozomal resesif kalıtım paterni gösterir ve genellikle doğumdan itibaren belirtiler fark edilir. Klinik yönetim, semptomlara yönelik multidisipliner bir yaklaşım gerektirir.
Sık Sorulan Sorular
❓ Makrotrombositopeni-lenfödem-gelişimsel gecikme-yüz dismorfizmi-kamptodaktili sendromu ne demek?
Makrotrombositopeni-lenfödem-gelişimsel gecikme-yüz dismorfizmi-kamptodaktili sendromu, tıpta bu sendrom, trombosit sayısının azalması ve trombositlerin anormal derecede büyük olması (makrotrombositopeni), lenfatik sistemin bozulmasına bağlı lenfödem, motor ve bilişsel gelişimde gecikme, karakteristik yüz görünümü (hipertelorizm, düşük kulaklar, mikrognati gibi) ve parmakların kalıcı fleksiyon deformitesi (kamptodaktili) ile kendini gösteren nadir bir genetik hastalıktır. Otozomal resesif kalıtım paterni gösterir ve genellikle doğumdan itibaren belirtiler fark edilir. Klinik yönetim, semptomlara yönelik multidisipliner bir yaklaşım gerektirir. anlamına gelir.
❓ macrothrombocytopenia-lymphedema-developmental delay-facial dysmorphism-camptodactyly syndrome Türkçesi nedir?
"macrothrombocytopenia-lymphedema-developmental delay-facial dysmorphism-camptodactyly syndrome" kelimesinin Türkçe karşılığı Makrotrombositopeni-lenfödem-gelişimsel gecikme-yüz dismorfizmi-kamptodaktili sendromu'dir.
❓ Makrotrombositopeni-lenfödem-gelişimsel gecikme-yüz dismorfizmi-kamptodaktili sendromu hangi tıp alanıyla ilgilidir?
Bu terim Hastalıklar kategorisinde yer almaktadır.