📂 Hastalıklar
Mandibulofasiyal Disostoz-Mikrosefali Sendromu Nedir?
mandibulofacial dysostosis-microcephaly syndrome
Mandibulofasiyal disostoz-mikrosefali sendromu, yüz ve çene kemiklerinde (mandibulofasiyal disostoz) gelişimsel anormallikler ile baş çevresinin normalden küçük olması (mikrosefali) ile karakterize nadir bir genetik hastalıktır. Bu sendrom, tipik olarak kulak anomalileri, zeka geriliği ve bazen yarık damak gibi ek bulgularla birlikte görülür. Otozomal resesif kalıtım paterni gösterir ve genellikle TCOF1 veya POLR1D genlerindeki mutasyonlarla ilişkilidir. Klinik tanı, fizik muayene ve görüntüleme yöntemleriyle konulur, tedavi semptomatik ve destekleyicidir.
Sık Sorulan Sorular
❓ Mandibulofasiyal Disostoz-Mikrosefali Sendromu ne demek?
Mandibulofasiyal Disostoz-Mikrosefali Sendromu, tıpta mandibulofasiyal disostoz-mikrosefali sendromu, yüz ve çene kemiklerinde (mandibulofasiyal disostoz) gelişimsel anormallikler ile baş çevresinin normalden küçük olması (mikrosefali) ile karakterize nadir bir genetik hastalıktır. Bu sendrom, tipik olarak kulak anomalileri, zeka geriliği ve bazen yarık damak gibi ek bulgularla birlikte görülür. Otozomal resesif kalıtım paterni gösterir ve genellikle TCOF1 veya POLR1D genlerindeki mutasyonlarla ilişkilidir. Klinik tanı, fizik muayene ve görüntüleme yöntemleriyle konulur, tedavi semptomatik ve destekleyicidir. anlamına gelir.
❓ mandibulofacial dysostosis-microcephaly syndrome Türkçesi nedir?
"mandibulofacial dysostosis-microcephaly syndrome" kelimesinin Türkçe karşılığı Mandibulofasiyal Disostoz-Mikrosefali Sendromu'dir.
❓ Mandibulofasiyal Disostoz-Mikrosefali Sendromu hangi tıp alanıyla ilgilidir?
Bu terim Hastalıklar kategorisinde yer almaktadır.