📂 Hastalıklar
Marshall-Smith sendromu Nedir?
Marshall–Smith syndrome
Nadir görülen genetik bir hastalık olup, ilerleyici iskelet anomalileri, solunum güçlüğü ve zihinsel yetersizlik ile karakterizedir. Hastalarda belirgin yüz özellikleri (geniş alın, belirgin gözler) ve gelişim geriliği sık görülür. NFIX genindeki mutasyonlar nedeniyle ortaya çıkar ve erken çocukluk döneminde tanı konur.
Sık Sorulan Sorular
❓ Marshall-Smith sendromu ne demek?
Marshall-Smith sendromu, tıpta nadir görülen genetik bir hastalık olup, ilerleyici iskelet anomalileri, solunum güçlüğü ve zihinsel yetersizlik ile karakterizedir. Hastalarda belirgin yüz özellikleri (geniş alın, belirgin gözler) ve gelişim geriliği sık görülür. NFIX genindeki mutasyonlar nedeniyle ortaya çıkar ve erken çocukluk döneminde tanı konur. anlamına gelir.
❓ Marshall–Smith syndrome Türkçesi nedir?
"Marshall–Smith syndrome" kelimesinin Türkçe karşılığı Marshall-Smith sendromu'dir.
❓ Marshall-Smith sendromu hangi tıp alanıyla ilgilidir?
Bu terim Hastalıklar kategorisinde yer almaktadır.