📂 Hastalıklar
Marshall sendromu Nedir?
Marshall syndrome
Marshall sendromu, yüz anormallikleri, işitme kaybı ve erken yaşta katarakt oluşumu ile karakterize nadir görülen bir genetik hastalıktır. Otozomal dominant kalıtım gösteren bu sendrom, başlıca iskelet sistemi, gözler ve kulakları etkiler. Hastalarda sıklıkla düz bir burun köprüsü, geniş göz aralığı ve eklem hipermobilitesi gibi bulgular gözlenir. Marshall sendromu, Stickler sendromu ile benzerlik göstermekle birlikte, daha hafif seyirli bir klinik tabloya sahiptir.
Hastalık Detayları
🔬 Hastalık Tanımı
Marshall sendromu, PFAPA sendromu olarak da bilinen, periyodik ateş, aftöz stomatit, farenjit ve servikal adenit ile karakterize, otoinflamatuar bir hastalıktır. Genellikle çocukluk çağında başlar ve tekrarlayan ateş atakları ile seyreder.
🧬 Nedenler ve Risk Faktörleri
Kesin nedeni bilinmemekle birlikte, genetik yatkınlık ve immün sistem disregülasyonu rol oynar. Bazı gen mutasyonları (MEFV, NLRP3, MVK) ile ilişkili olabilir.
🩺 Belirtiler ve Semptomlar
Periyodik ateş (3-6 gün süren, 2-8 haftada bir tekrarlayan), aftöz stomatit (ağız içi yaralar), farenjit (boğaz ağrısı), servikal adenit (boyun lenf bezlerinde şişlik). Ataklar sırasında halsizlik, baş ağrısı ve karın ağrısı da görülebilir.
📋 Tanı Yöntemleri
Klinik tanı kriterleri: Düzenli aralıklarla tekrarlayan ateş atakları, aftöz stomatit, farenjit, servikal adenit. Laboratuvar bulguları: Atak sırasında yüksek CRP, sedimentasyon, lökositoz. Ataklar arasında tamamen normal değerler. Diğer periyodik ateş sendromları dışlanmalıdır.
💊 Tedavi Seçenekleri
Atak sırasında: Kortikosteroidler (prednizolon 1-2 mg/kg tek doz) ateşi hızla düşürür. Profilaksi: Kolşisin, simetidin, tonsillektomi (sık ataklarda). Ateş düşürücüler ve ağrı kesiciler semptomatik tedavide kullanılır.
⚠️ Komplikasyonlar
Uzun dönemde ciddi komplikasyon nadirdir. Ancak tekrarlayan ataklar yaşam kalitesini etkileyebilir. Nadiren amiloidoz gelişebilir.
Sık Sorulan Sorular
❓ Marshall sendromu ne demek?
Marshall sendromu, tıpta marshall sendromu, yüz anormallikleri, işitme kaybı ve erken yaşta katarakt oluşumu ile karakterize nadir görülen bir genetik hastalıktır. Otozomal dominant kalıtım gösteren bu sendrom, başlıca iskelet sistemi, gözler ve kulakları etkiler. Hastalarda sıklıkla düz bir burun köprüsü, geniş göz aralığı ve eklem hipermobilitesi gibi bulgular gözlenir. Marshall sendromu, Stickler sendromu ile benzerlik göstermekle birlikte, daha hafif seyirli bir klinik tabloya sahiptir. anlamına gelir.
❓ Marshall syndrome Türkçesi nedir?
"Marshall syndrome" kelimesinin Türkçe karşılığı Marshall sendromu'dir.
❓ Marshall sendromu hangi tıp alanıyla ilgilidir?
Bu terim Hastalıklar kategorisinde yer almaktadır.