📂 Hastalıklar
Meckel sendromu, tip 11 Nedir?
Meckel syndrome, type 11
Meckel sendromu, otozomal resesif geçişli, multisistemik bir konjenital anomalidir. Tip 11, TRAF3IP1 genindeki mutasyonlardan kaynaklanır ve silya fonksiyon bozukluğuna yol açar. Klinik olarak renal kistler, ensefalosel (beyin fıtığı), polidaktili (fazla parmak) ve hepatik fibrozis ile karakterizedir. Bu sendrom genellikle perinatal dönemde ölümcüldür.
Sık Sorulan Sorular
❓ Meckel sendromu, tip 11 ne demek?
Meckel sendromu, tip 11, tıpta meckel sendromu, otozomal resesif geçişli, multisistemik bir konjenital anomalidir. Tip 11, TRAF3IP1 genindeki mutasyonlardan kaynaklanır ve silya fonksiyon bozukluğuna yol açar. Klinik olarak renal kistler, ensefalosel (beyin fıtığı), polidaktili (fazla parmak) ve hepatik fibrozis ile karakterizedir. Bu sendrom genellikle perinatal dönemde ölümcüldür. anlamına gelir.
❓ Meckel syndrome, type 11 Türkçesi nedir?
"Meckel syndrome, type 11" kelimesinin Türkçe karşılığı Meckel sendromu, tip 11'dir.
❓ Meckel sendromu, tip 11 hangi tıp alanıyla ilgilidir?
Bu terim Hastalıklar kategorisinde yer almaktadır.