📂 Hastalıklar
Megalensefali-polimikrogiri-polidaktili-hidrosefali sendromu 1 Nedir?
megalencephaly-polymicrogyria-polydactyly-hydrocephalus syndrome 1
Bu sendrom, beynin anormal derecede büyük olması (megalensefali), beyin yüzeyinde çok sayıda küçük ve anormal kıvrımlar bulunması (polimikrogiri), el ve/veya ayak parmaklarında fazladan parmak olması (polidaktili) ve beyin omurilik sıvısının birikmesiyle kafa içi basıncının artması (hidrosefali) ile karakterize nadir bir genetik bozukluktur. Hastalık genellikle nörolojik gelişim geriliği, zihinsel yetersizlik ve nöbetler gibi ciddi nörolojik bulgularla seyreder. Otozomal resesif kalıtım gösteren bu sendrom, genellikle erken çocukluk döneminde tanı alır ve yaşam boyu multidisipliner takip gerektirir.
Sık Sorulan Sorular
❓ Megalensefali-polimikrogiri-polidaktili-hidrosefali sendromu 1 ne demek?
Megalensefali-polimikrogiri-polidaktili-hidrosefali sendromu 1, tıpta bu sendrom, beynin anormal derecede büyük olması (megalensefali), beyin yüzeyinde çok sayıda küçük ve anormal kıvrımlar bulunması (polimikrogiri), el ve/veya ayak parmaklarında fazladan parmak olması (polidaktili) ve beyin omurilik sıvısının birikmesiyle kafa içi basıncının artması (hidrosefali) ile karakterize nadir bir genetik bozukluktur. Hastalık genellikle nörolojik gelişim geriliği, zihinsel yetersizlik ve nöbetler gibi ciddi nörolojik bulgularla seyreder. Otozomal resesif kalıtım gösteren bu sendrom, genellikle erken çocukluk döneminde tanı alır ve yaşam boyu multidisipliner takip gerektirir. anlamına gelir.
❓ megalencephaly-polymicrogyria-polydactyly-hydrocephalus syndrome 1 Türkçesi nedir?
"megalencephaly-polymicrogyria-polydactyly-hydrocephalus syndrome 1" kelimesinin Türkçe karşılığı Megalensefali-polimikrogiri-polidaktili-hidrosefali sendromu 1'dir.
❓ Megalensefali-polimikrogiri-polidaktili-hidrosefali sendromu 1 hangi tıp alanıyla ilgilidir?
Bu terim Hastalıklar kategorisinde yer almaktadır.