← Sözlüğe Dön
📂 Hastalıklar

Mikrosefali 11, primer, otozomal resesif Nedir?

microcephaly 11, primary, autosomal recessive
Mikrosefali 11, primer, otozomal resesif, baş çevresinin doğumda veya erken çocukluk döneminde normalden önemli ölçüde küçük olmasıyla karakterize genetik bir hastalıktır. Bu durum, beyin gelişimindeki bir bozukluktan kaynaklanır ve genellikle zihinsel engellilik, nöbetler ve motor gelişimde gecikme gibi nörolojik sorunlarla ilişkilidir. Hastalık, otozomal resesif kalıtım paterni gösterir, yani her iki ebeveynin de mutasyona uğramış geni taşıması gerekir. Spesifik olarak, bu form, genellikle MCPH11 genindeki mutasyonlardan kaynaklanır ve diğer mikrosefali türlerinden ayırt edilmesi için genetik testler gerekebilir.
Türkçe Terim
🇹🇷 Mikrosefali 11, primer, otozomal resesif
İngilizce Terim
🇬🇧 microcephaly 11, primary, autosomal recessive
Kategori
📂 Hastalıklar
Alan
🏥 Tıp

Sık Sorulan Sorular

❓ Mikrosefali 11, primer, otozomal resesif ne demek?
Mikrosefali 11, primer, otozomal resesif, tıpta mikrosefali 11, primer, otozomal resesif, baş çevresinin doğumda veya erken çocukluk döneminde normalden önemli ölçüde küçük olmasıyla karakterize genetik bir hastalıktır. Bu durum, beyin gelişimindeki bir bozukluktan kaynaklanır ve genellikle zihinsel engellilik, nöbetler ve motor gelişimde gecikme gibi nörolojik sorunlarla ilişkilidir. Hastalık, otozomal resesif kalıtım paterni gösterir, yani her iki ebeveynin de mutasyona uğramış geni taşıması gerekir. Spesifik olarak, bu form, genellikle MCPH11 genindeki mutasyonlardan kaynaklanır ve diğer mikrosefali türlerinden ayırt edilmesi için genetik testler gerekebilir. anlamına gelir.
❓ microcephaly 11, primary, autosomal recessive Türkçesi nedir?
"microcephaly 11, primary, autosomal recessive" kelimesinin Türkçe karşılığı Mikrosefali 11, primer, otozomal resesif'dir.
❓ Mikrosefali 11, primer, otozomal resesif hangi tıp alanıyla ilgilidir?
Bu terim Hastalıklar kategorisinde yer almaktadır.