📂 Hastalıklar
mikrosefali ve koryoretinopati 1 Nedir?
microcephaly and chorioretinopathy 1
Mikrosefali ve koryoretinopati 1, baş çevresinin normalden küçük olması (mikrosefali) ve gözün retina ile koroid tabakasını etkileyen ilerleyici bir hastalık (koryoretinopati) ile karakterize nadir bir genetik bozukluktur. Bu durum genellikle doğumda veya erken çocukluk döneminde fark edilir ve görme kaybına, nörolojik gelişim geriliğine yol açabilir. Hastalık, otozomal resesif kalıtım gösterir ve genellikle TUBGCP4 veya TUBGCP6 genlerindeki mutasyonlarla ilişkilidir.
Sık Sorulan Sorular
❓ mikrosefali ve koryoretinopati 1 ne demek?
mikrosefali ve koryoretinopati 1, tıpta mikrosefali ve koryoretinopati 1, baş çevresinin normalden küçük olması (mikrosefali) ve gözün retina ile koroid tabakasını etkileyen ilerleyici bir hastalık (koryoretinopati) ile karakterize nadir bir genetik bozukluktur. Bu durum genellikle doğumda veya erken çocukluk döneminde fark edilir ve görme kaybına, nörolojik gelişim geriliğine yol açabilir. Hastalık, otozomal resesif kalıtım gösterir ve genellikle TUBGCP4 veya TUBGCP6 genlerindeki mutasyonlarla ilişkilidir. anlamına gelir.
❓ microcephaly and chorioretinopathy 1 Türkçesi nedir?
"microcephaly and chorioretinopathy 1" kelimesinin Türkçe karşılığı mikrosefali ve koryoretinopati 1'dir.
❓ mikrosefali ve koryoretinopati 1 hangi tıp alanıyla ilgilidir?
Bu terim Hastalıklar kategorisinde yer almaktadır.