📂 Hastalıklar
Mikroftalmi, sendromik 12 Nedir?
microphthalmia, syndromic 12
Mikroftalmi, sendromik 12, gözün anormal derecede küçük olması (mikroftalmi) ile karakterize, genetik geçişli bir sendromdur. Bu durum sıklıkla görme kaybı, katarakt veya glokom gibi ek oküler anomalilerle birlikte görülür. Sendromik formu, vücudun diğer sistemlerini de etkileyen sistemik bulgular (örneğin, yüz dismorfizmi, iskelet anomalileri veya nörolojik sorunlar) içerebilir. Hastalık, genellikle otozomal resesif kalıtım paterni gösterir ve spesifik gen mutasyonları (örneğin, RARB veya STRA6 genleri) ile ilişkilendirilmiştir.
Sık Sorulan Sorular
❓ Mikroftalmi, sendromik 12 ne demek?
Mikroftalmi, sendromik 12, tıpta mikroftalmi, sendromik 12, gözün anormal derecede küçük olması (mikroftalmi) ile karakterize, genetik geçişli bir sendromdur. Bu durum sıklıkla görme kaybı, katarakt veya glokom gibi ek oküler anomalilerle birlikte görülür. Sendromik formu, vücudun diğer sistemlerini de etkileyen sistemik bulgular (örneğin, yüz dismorfizmi, iskelet anomalileri veya nörolojik sorunlar) içerebilir. Hastalık, genellikle otozomal resesif kalıtım paterni gösterir ve spesifik gen mutasyonları (örneğin, RARB veya STRA6 genleri) ile ilişkilendirilmiştir. anlamına gelir.
❓ microphthalmia, syndromic 12 Türkçesi nedir?
"microphthalmia, syndromic 12" kelimesinin Türkçe karşılığı Mikroftalmi, sendromik 12'dir.
❓ Mikroftalmi, sendromik 12 hangi tıp alanıyla ilgilidir?
Bu terim Hastalıklar kategorisinde yer almaktadır.