📂 Hastalıklar
Mowat-Wilson sendromu Nedir?
Mowat-Wilson syndrome
Mowat-Wilson sendromu, ZEB2 genindeki mutasyonlardan kaynaklanan nadir bir genetik hastalıktır. Tipik olarak karakteristik yüz görünümü (geniş alın, derin gözler, sivri çene), zihinsel engel, epilepsi ve Hirschsprung hastalığı (kolonda sinir hücresi eksikliği) ile kendini gösterir. Hastalarda ayrıca kalp kusurları, genitoüriner anomaliler ve mikrosefali gibi ek bulgular görülebilir.
Sık Sorulan Sorular
❓ Mowat-Wilson sendromu ne demek?
Mowat-Wilson sendromu, tıpta mowat-Wilson sendromu, ZEB2 genindeki mutasyonlardan kaynaklanan nadir bir genetik hastalıktır. Tipik olarak karakteristik yüz görünümü (geniş alın, derin gözler, sivri çene), zihinsel engel, epilepsi ve Hirschsprung hastalığı (kolonda sinir hücresi eksikliği) ile kendini gösterir. Hastalarda ayrıca kalp kusurları, genitoüriner anomaliler ve mikrosefali gibi ek bulgular görülebilir. anlamına gelir.
❓ Mowat-Wilson syndrome Türkçesi nedir?
"Mowat-Wilson syndrome" kelimesinin Türkçe karşılığı Mowat-Wilson sendromu'dir.
❓ Mowat-Wilson sendromu hangi tıp alanıyla ilgilidir?
Bu terim Hastalıklar kategorisinde yer almaktadır.