📂 Hastalıklar
Musküler distrofi-distroglikanopati (konjenital, beyin ve göz anomalileri ile birlikte), tip A, 9 Nedir?
muscular dystrophy-dystroglycanopathy (congenital with brain and eye anomalies), type A, 9
Bu hastalık, doğuştan gelen ve kas distrofisi ile distroglikanopatinin bir arada görüldüğü nadir bir genetik bozukluktur. Tip A, 9 alt tipi, beyin ve gözde yapısal anomalilerle karakterizedir; tipik olarak lizensefali, hidrosefali veya mikrosefali gibi beyin malformasyonları ve mikroftalmi, katarakt gibi göz kusurları eşlik eder. Hastalık, distroglikanın glikozilasyonunda rol oynayan genlerdeki mutasyonlardan kaynaklanır ve erken bebeklik döneminde ciddi motor gerilik, nöbetler ve görme sorunları ile kendini gösterir.
Sık Sorulan Sorular
❓ Musküler distrofi-distroglikanopati (konjenital, beyin ve göz anomalileri ile birlikte), tip A, 9 ne demek?
Musküler distrofi-distroglikanopati (konjenital, beyin ve göz anomalileri ile birlikte), tip A, 9, tıpta bu hastalık, doğuştan gelen ve kas distrofisi ile distroglikanopatinin bir arada görüldüğü nadir bir genetik bozukluktur. Tip A, 9 alt tipi, beyin ve gözde yapısal anomalilerle karakterizedir; tipik olarak lizensefali, hidrosefali veya mikrosefali gibi beyin malformasyonları ve mikroftalmi, katarakt gibi göz kusurları eşlik eder. Hastalık, distroglikanın glikozilasyonunda rol oynayan genlerdeki mutasyonlardan kaynaklanır ve erken bebeklik döneminde ciddi motor gerilik, nöbetler ve görme sorunları ile kendini gösterir. anlamına gelir.
❓ muscular dystrophy-dystroglycanopathy (congenital with brain and eye anomalies), type A, 9 Türkçesi nedir?
"muscular dystrophy-dystroglycanopathy (congenital with brain and eye anomalies), type A, 9" kelimesinin Türkçe karşılığı Musküler distrofi-distroglikanopati (konjenital, beyin ve göz anomalileri ile birlikte), tip A, 9'dir.
❓ Musküler distrofi-distroglikanopati (konjenital, beyin ve göz anomalileri ile birlikte), tip A, 9 hangi tıp alanıyla ilgilidir?
Bu terim Hastalıklar kategorisinde yer almaktadır.