📂 Hastalıklar
NEK9 ilişkili ölümcül iskelet displazisi Nedir?
NEK9-related lethal skeletal dysplasia
NEK9 genindeki mutasyonların neden olduğu, otozomal resesif geçişli nadir bir genetik hastalıktır. Doğum öncesi dönemde başlayan ciddi iskelet anomalileri, kısa uzuvlar, dar göğüs kafesi ve solunum yetmezliği ile karakterizedir. Hastalık, hücre bölünmesinde görevli NEK9 proteininin işlev kaybı sonucu gelişir ve genellikle yaşamın ilk haftalarında ölümcül seyreder.
Sık Sorulan Sorular
❓ NEK9 ilişkili ölümcül iskelet displazisi ne demek?
NEK9 ilişkili ölümcül iskelet displazisi, tıpta nEK9 genindeki mutasyonların neden olduğu, otozomal resesif geçişli nadir bir genetik hastalıktır. Doğum öncesi dönemde başlayan ciddi iskelet anomalileri, kısa uzuvlar, dar göğüs kafesi ve solunum yetmezliği ile karakterizedir. Hastalık, hücre bölünmesinde görevli NEK9 proteininin işlev kaybı sonucu gelişir ve genellikle yaşamın ilk haftalarında ölümcül seyreder. anlamına gelir.
❓ NEK9-related lethal skeletal dysplasia Türkçesi nedir?
"NEK9-related lethal skeletal dysplasia" kelimesinin Türkçe karşılığı NEK9 ilişkili ölümcül iskelet displazisi'dir.
❓ NEK9 ilişkili ölümcül iskelet displazisi hangi tıp alanıyla ilgilidir?
Bu terim Hastalıklar kategorisinde yer almaktadır.