📂 Hastalıklar
Noonan sendromu 7 Nedir?
Noonan syndrome 7
Noonan sendromu 7, Noonan sendromunun genetik bir alt tipidir ve BRAF genindeki mutasyonlardan kaynaklanır. Bu durum, tipik yüz özellikleri, kısa boy, doğuştan kalp kusurları ve hafif ila orta derecede zihinsel yetersizlik ile karakterizedir. Hastalarda ayrıca göğüs kafesi deformiteleri, kanama bozuklukları ve lenfatik anormallikler de görülebilir. Otozomal dominant kalıtım gösteren bu sendrom, klinik olarak diğer RASopati hastalıklarıyla benzerlikler taşır.
Sık Sorulan Sorular
❓ Noonan sendromu 7 ne demek?
Noonan sendromu 7, tıpta noonan sendromu 7, Noonan sendromunun genetik bir alt tipidir ve BRAF genindeki mutasyonlardan kaynaklanır. Bu durum, tipik yüz özellikleri, kısa boy, doğuştan kalp kusurları ve hafif ila orta derecede zihinsel yetersizlik ile karakterizedir. Hastalarda ayrıca göğüs kafesi deformiteleri, kanama bozuklukları ve lenfatik anormallikler de görülebilir. Otozomal dominant kalıtım gösteren bu sendrom, klinik olarak diğer RASopati hastalıklarıyla benzerlikler taşır. anlamına gelir.
❓ Noonan syndrome 7 Türkçesi nedir?
"Noonan syndrome 7" kelimesinin Türkçe karşılığı Noonan sendromu 7'dir.
❓ Noonan sendromu 7 hangi tıp alanıyla ilgilidir?
Bu terim Hastalıklar kategorisinde yer almaktadır.