📂 Hastalıklar
ornitin karbamoiltransferaz eksikliği Nedir?
ornithine carbamoyltransferase deficiency
Ornitin karbamoiltransferaz (OKT) eksikliği, üre döngüsünde görevli bir enzimin yetersizliği sonucu amonyağın vücutta birikmesine yol açan X'e bağlı resesif geçişli bir metabolik hastalıktır. Genellikle yenidoğan döneminde hiperamonemi, letarji, kusma ve nörolojik bozulma ile kendini gösterir. Geç başlangıçlı formlarda ise protein intoleransı, tekrarlayan kusma ve davranış değişiklikleri görülebilir. Tedavi edilmezse koma ve ölüme neden olabilen bu hastalık, diyetle protein kısıtlaması ve amonyak düşürücü ilaçlarla yönetilir.
Sık Sorulan Sorular
❓ ornitin karbamoiltransferaz eksikliği ne demek?
ornitin karbamoiltransferaz eksikliği, tıpta ornitin karbamoiltransferaz (OKT) eksikliği, üre döngüsünde görevli bir enzimin yetersizliği sonucu amonyağın vücutta birikmesine yol açan X'e bağlı resesif geçişli bir metabolik hastalıktır. Genellikle yenidoğan döneminde hiperamonemi, letarji, kusma ve nörolojik bozulma ile kendini gösterir. Geç başlangıçlı formlarda ise protein intoleransı, tekrarlayan kusma ve davranış değişiklikleri görülebilir. Tedavi edilmezse koma ve ölüme neden olabilen bu hastalık, diyetle protein kısıtlaması ve amonyak düşürücü ilaçlarla yönetilir. anlamına gelir.
❓ ornithine carbamoyltransferase deficiency Türkçesi nedir?
"ornithine carbamoyltransferase deficiency" kelimesinin Türkçe karşılığı ornitin karbamoiltransferaz eksikliği'dir.
❓ ornitin karbamoiltransferaz eksikliği hangi tıp alanıyla ilgilidir?
Bu terim Hastalıklar kategorisinde yer almaktadır.