📂 Hastalıklar
Aşırı büyüme-makrosefali-yüz dismorfizm sendromu Nedir?
overgrowth-macrocephaly-facial dysmorphism syndrome
Bu sendrom, doğum öncesi ve sonrası dönemde aşırı büyüme, baş çevresinin normalden büyük olması (makrosefali) ve belirgin yüz anormallikleri (yüz dismorfizmi) ile karakterize nadir bir genetik hastalıktır. Klinik bulgular arasında geniş alın, hipertelorizm (gözler arası mesafenin artması) ve düşük kulak kepçeleri gibi yüz özellikleri sıkça görülür. Hastalarda ayrıca gelişimsel gecikme, zihinsel yetersizlik ve bazı durumlarda nöbetler gibi nörolojik sorunlar da eşlik edebilir. Sendrom, genellikle PTEN veya AKT1 gibi genlerdeki mutasyonlardan kaynaklanır ve otosomal dominant kalıtım paterni gösterir.
Hastalık Detayları
🔬 Hastalık Tanımı
Overgrowth-makrosefali-fasiyal dismorfizm sendromu, aşırı büyüme, makrosefali (büyük kafa) ve karakteristik yüz görünümü ile seyreden nadir bir genetik hastalıktır.
🧬 Nedenler ve Risk Faktörleri
Genellikle PTEN, PIK3CA, AKT1 gibi genlerdeki mutasyonlardan kaynaklanır; çoğu otozomal dominant geçişlidir.
🩺 Belirtiler ve Semptomlar
Doğum öncesi ve sonrası aşırı büyüme, makrosefali, belirgin alın, hipertelorizm, geniş burun kökü, makroglossi, organomegali, iskelet anomalileri.
📋 Tanı Yöntemleri
Klinik değerlendirme, genetik testler (PTEN, PIK3CA paneli), büyüme parametreleri, görüntüleme yöntemleri.
💊 Tedavi Seçenekleri
Semptomatik tedavi; büyüme hormonu düzeylerinin izlenmesi, cerrahi müdahaleler (fasiyal rekonstrüksiyon), tümör taraması.
⚠️ Komplikasyonlar
Tümör gelişimi (Wilms tümörü, hepatoblastom), nörolojik sorunlar, solunum sıkıntısı, gelişimsel gecikme.
Sık Sorulan Sorular
❓ Aşırı büyüme-makrosefali-yüz dismorfizm sendromu ne demek?
Aşırı büyüme-makrosefali-yüz dismorfizm sendromu, tıpta bu sendrom, doğum öncesi ve sonrası dönemde aşırı büyüme, baş çevresinin normalden büyük olması (makrosefali) ve belirgin yüz anormallikleri (yüz dismorfizmi) ile karakterize nadir bir genetik hastalıktır. Klinik bulgular arasında geniş alın, hipertelorizm (gözler arası mesafenin artması) ve düşük kulak kepçeleri gibi yüz özellikleri sıkça görülür. Hastalarda ayrıca gelişimsel gecikme, zihinsel yetersizlik ve bazı durumlarda nöbetler gibi nörolojik sorunlar da eşlik edebilir. Sendrom, genellikle PTEN veya AKT1 gibi genlerdeki mutasyonlardan kaynaklanır ve otosomal dominant kalıtım paterni gösterir. anlamına gelir.
❓ overgrowth-macrocephaly-facial dysmorphism syndrome Türkçesi nedir?
"overgrowth-macrocephaly-facial dysmorphism syndrome" kelimesinin Türkçe karşılığı Aşırı büyüme-makrosefali-yüz dismorfizm sendromu'dir.
❓ Aşırı büyüme-makrosefali-yüz dismorfizm sendromu hangi tıp alanıyla ilgilidir?
Bu terim Hastalıklar kategorisinde yer almaktadır.