📂 Hastalıklar
Paşayan sendromu Nedir?
Pashayan syndrome
Paşayan sendromu, gözlerde anormal derecede büyüme (makroftalmi), kornea bulanıklığı ve glokom ile karakterize nadir görülen bir genetik hastalıktır. Ayrıca yüzde belirgin özellikler, zeka geriliği ve iskelet anomalileri de eşlik edebilir. Otozomal dominant kalıtım gösteren bu sendrom, ilk kez 1979 yılında tanımlanmıştır.
Hastalık Detayları
🔬 Hastalık Tanımı
Pashayan sendromu, nadir görülen, otozomal resesif geçişli bir genetik bozukluktur. Temel olarak iskelet anomalileri, zeka geriliği ve karakteristik yüz görünümü ile kendini gösterir.
🧬 Nedenler ve Risk Faktörleri
Hastalığa, henüz tam olarak tanımlanmamış genetik mutasyonlar neden olur. Otozomal resesif kalıtım paterni gösterir.
🩺 Belirtiler ve Semptomlar
Klinik bulgular arasında kısa boy, mikrosefali, hipertelorizm, epikantus, düşük kulaklar, yarık damak/dudak, el ve ayak anomalileri (polidaktili, sindaktili), iskelet displazisi ve değişen derecelerde zeka geriliği yer alır.
📋 Tanı Yöntemleri
Tanı, klinik bulgulara, radyolojik görüntülemeye (iskelet anomalileri) ve genetik testlere dayanır. Ayırıcı tanıda diğer sendromlar (örneğin, Ellis-van Creveld sendromu) dışlanmalıdır.
💊 Tedavi Seçenekleri
Spesifik bir tedavisi yoktur. Tedavi semptomatik ve destekleyicidir; cerrahi müdahaleler (yarık damak/dudak onarımı, el-ayak anomalilerinin düzeltilmesi), fizik tedavi ve özel eğitim gerektirebilir.
⚠️ Komplikasyonlar
Solunum problemleri (yarık damak/dudak nedeniyle), işitme kaybı, tekrarlayan enfeksiyonlar ve ortopedik sorunlar görülebilir.
Sık Sorulan Sorular
❓ Paşayan sendromu ne demek?
Paşayan sendromu, tıpta paşayan sendromu, gözlerde anormal derecede büyüme (makroftalmi), kornea bulanıklığı ve glokom ile karakterize nadir görülen bir genetik hastalıktır. Ayrıca yüzde belirgin özellikler, zeka geriliği ve iskelet anomalileri de eşlik edebilir. Otozomal dominant kalıtım gösteren bu sendrom, ilk kez 1979 yılında tanımlanmıştır. anlamına gelir.
❓ Pashayan syndrome Türkçesi nedir?
"Pashayan syndrome" kelimesinin Türkçe karşılığı Paşayan sendromu'dir.
❓ Paşayan sendromu hangi tıp alanıyla ilgilidir?
Bu terim Hastalıklar kategorisinde yer almaktadır.