📂 Hastalıklar
PHARC sendromu Nedir?
PHARC syndrome
PHARC sendromu, otozomal resesif geçişli, nörodejeneratif bir hastalıktır. Periferik nöropati, serebellar ataksi, retinitis pigmentoza ve işitme kaybı ile karakterizedir. Hastalık, ABHD12 genindeki mutasyonlar sonucu ortaya çıkar ve ilerleyici nörolojik bozulma ile seyreder.
Hastalık Detayları
🔬 Hastalık Tanımı
PHARC sendromu, periferik nöropati, ataksi, retinitis pigmentoza, işitme kaybı ve katarakt ile karakterize, nadir görülen otozomal resesif bir nörodejeneratif hastalıktır. ABHD12 gen mutasyonlarından kaynaklanır.
🧬 Nedenler ve Risk Faktörleri
ABHD12 genindeki mutasyonlar, lizofosfatidilserin metabolizmasını bozarak nöronal hasara yol açar. Otozomal resesif kalıtım gösterir; aile öyküsü risk faktörüdür.
🩺 Belirtiler ve Semptomlar
Erken erişkinlikte başlayan periferik nöropati, ilerleyici ataksi, gece körlüğü ve görme alanı daralması (retinitis pigmentoza), sensörinöral işitme kaybı ve katarakt. Derin tendon refleksleri azalmıştır.
📋 Tanı Yöntemleri
Klinik bulgular, elektromiyografi, odyometri, göz muayenesi ve ABHD12 genetik testi ile tanı konur. Retinal dejenerasyon ve nöropati bulguları karakteristiktir.
💊 Tedavi Seçenekleri
Spesifik tedavisi yoktur. Semptomatik yaklaşımlar: işitme cihazı, katarakt cerrahisi, fizik tedavi, ataksi için denge egzersizleri ve görme rehabilitasyonu.
⚠️ Komplikasyonlar
İlerleyici görme kaybı, düşmelere bağlı yaralanmalar, işitme kaybı nedeniyle iletişim sorunları ve bağımsızlık kaybı.
Sık Sorulan Sorular
❓ PHARC sendromu ne demek?
PHARC sendromu, tıpta pHARC sendromu, otozomal resesif geçişli, nörodejeneratif bir hastalıktır. Periferik nöropati, serebellar ataksi, retinitis pigmentoza ve işitme kaybı ile karakterizedir. Hastalık, ABHD12 genindeki mutasyonlar sonucu ortaya çıkar ve ilerleyici nörolojik bozulma ile seyreder. anlamına gelir.
❓ PHARC syndrome Türkçesi nedir?
"PHARC syndrome" kelimesinin Türkçe karşılığı PHARC sendromu'dir.
❓ PHARC sendromu hangi tıp alanıyla ilgilidir?
Bu terim Hastalıklar kategorisinde yer almaktadır.