📂 Hastalıklar
PHGDH eksikliği, infantil/juvenil form Nedir?
PHGDH deficiency, infantile/juvenile form
Fosfogliserat dehidrogenaz enziminin doğuştan eksikliğine bağlı, L-serin sentezini bozan nadir bir metabolik hastalıktır. İnfantil/juvenil form, genellikle bebeklik veya çocukluk döneminde başlayan, nöbetler, mikrosefali, gelişim geriliği ve spastisite ile karakterizedir. Hastalık, nörolojik bulgulara ek olarak ciltte iktiyoz benzeri değişiklikler ve katarakt gibi bulgularla da seyredebilir. Tedavide oral L-serin ve glisin takviyesi nöbetleri azaltabilir ve nörolojik ilerlemeyi yavaşlatabilir.
Sık Sorulan Sorular
❓ PHGDH eksikliği, infantil/juvenil form ne demek?
PHGDH eksikliği, infantil/juvenil form, tıpta fosfogliserat dehidrogenaz enziminin doğuştan eksikliğine bağlı, L-serin sentezini bozan nadir bir metabolik hastalıktır. İnfantil/juvenil form, genellikle bebeklik veya çocukluk döneminde başlayan, nöbetler, mikrosefali, gelişim geriliği ve spastisite ile karakterizedir. Hastalık, nörolojik bulgulara ek olarak ciltte iktiyoz benzeri değişiklikler ve katarakt gibi bulgularla da seyredebilir. Tedavide oral L-serin ve glisin takviyesi nöbetleri azaltabilir ve nörolojik ilerlemeyi yavaşlatabilir. anlamına gelir.
❓ PHGDH deficiency, infantile/juvenile form Türkçesi nedir?
"PHGDH deficiency, infantile/juvenile form" kelimesinin Türkçe karşılığı PHGDH eksikliği, infantil/juvenil form'dir.
❓ PHGDH eksikliği, infantil/juvenil form hangi tıp alanıyla ilgilidir?
Bu terim Hastalıklar kategorisinde yer almaktadır.