📂 Hastalıklar
Fotomiyoklonus, diabetes mellitus, sağırlık, nefropati ve serebral disfonksiyon sendromu Nedir?
photomyoclonus, diabetes mellitus, deafness, nephropathy and cerebral dysfunction
Bu sendrom, fotik uyarıya yanıt olarak ortaya çıkan miyoklonik kas kasılmaları (fotomiyoklonus), tip 2 diyabet (diabetes mellitus), işitme kaybı (sağırlık), böbrek hasarı (nefropati) ve beyin işlev bozukluğu (serebral disfonksiyon) ile karakterize nadir bir genetik bozukluktur. Genellikle mitokondriyal DNA mutasyonlarından kaynaklanır ve multisistemik tutulum gösterir. Hastalarda ilerleyici nörolojik, metabolik ve renal semptomlar görülür.
Sık Sorulan Sorular
❓ Fotomiyoklonus, diabetes mellitus, sağırlık, nefropati ve serebral disfonksiyon sendromu ne demek?
Fotomiyoklonus, diabetes mellitus, sağırlık, nefropati ve serebral disfonksiyon sendromu, tıpta bu sendrom, fotik uyarıya yanıt olarak ortaya çıkan miyoklonik kas kasılmaları (fotomiyoklonus), tip 2 diyabet (diabetes mellitus), işitme kaybı (sağırlık), böbrek hasarı (nefropati) ve beyin işlev bozukluğu (serebral disfonksiyon) ile karakterize nadir bir genetik bozukluktur. Genellikle mitokondriyal DNA mutasyonlarından kaynaklanır ve multisistemik tutulum gösterir. Hastalarda ilerleyici nörolojik, metabolik ve renal semptomlar görülür. anlamına gelir.
❓ photomyoclonus, diabetes mellitus, deafness, nephropathy and cerebral dysfunction Türkçesi nedir?
"photomyoclonus, diabetes mellitus, deafness, nephropathy and cerebral dysfunction" kelimesinin Türkçe karşılığı Fotomiyoklonus, diabetes mellitus, sağırlık, nefropati ve serebral disfonksiyon sendromu'dir.
❓ Fotomiyoklonus, diabetes mellitus, sağırlık, nefropati ve serebral disfonksiyon sendromu hangi tıp alanıyla ilgilidir?
Bu terim Hastalıklar kategorisinde yer almaktadır.