📂 Hastalıklar
Primer hiperşilomikronemi Nedir?
Primary hyperchylomicronemia
Primer hiperşilomikronemi, lipoprotein lipaz enziminin veya kofaktörü olan apo C-II'nin genetik eksikliği sonucu şilomikronların plazmadan temizlenememesiyle karakterize nadir bir lipid metabolizması bozukluğudur. Hastalık, kanda aşırı miktarda trigliserit içeren şilomikron birikimine yol açar ve genellikle çocukluk döneminde tekrarlayan karın ağrısı, pankreatit atakları ve eruptif ksantomlar ile kendini gösterir. Otozomal resesif geçiş gösteren bu durumda, plazma trigliserit düzeyleri genellikle 1000 mg/dL'nin üzerindedir ve tedavide sıkı bir diyet kısıtlaması (yağ alımının %10-15 ile sınırlanması) ile orta zincirli trigliserit kullanımı esastır.
Hastalık Detayları
🔬 Hastalık Tanımı
Primer hiperşilomikronemi, lipoprotein lipaz (LPL) eksikliği veya apolipoprotein C-II (apoC-II) eksikliği gibi genetik bozukluklar sonucu şilomikronların plazmada birikmesiyle karakterize nadir bir lipid metabolizması hastalığıdır.
🧬 Nedenler ve Risk Faktörleri
Genellikle LPL, APOC2, APOA5, GPIHBP1 veya LMF1 genlerindeki otozomal resesif mutasyonlar nedeniyle oluşur.
🩺 Belirtiler ve Semptomlar
Tekrarlayan karın ağrısı, akut pankreatit, eruptif ksantomlar, hepatosplenomegali, lipemia retinalis ve şiddetli hipertrigliseridemi (>1000 mg/dL).
📋 Tanı Yöntemleri
Plazma trigliserid düzeyi ölçümü, lipoprotein elektroforezi, genetik testler ve LPL aktivite testi ile konur.
💊 Tedavi Seçenekleri
Sıkı yağ kısıtlamalı diyet (günlük <20 g yağ), orta zincirli trigliserid (MCT) yağı kullanımı, gerektiğinde plazmaferez ve yeni tedaviler (örneğin, LPL gen tedavisi veya volanesorsen).
⚠️ Komplikasyonlar
Akut pankreatit, kardiyovasküler hastalık riskinde artış, tekrarlayan karın ağrısı atakları ve kronik pankreas hasarı.
Sık Sorulan Sorular
❓ Primer hiperşilomikronemi ne demek?
Primer hiperşilomikronemi, tıpta primer hiperşilomikronemi, lipoprotein lipaz enziminin veya kofaktörü olan apo C-II'nin genetik eksikliği sonucu şilomikronların plazmadan temizlenememesiyle karakterize nadir bir lipid metabolizması bozukluğudur. Hastalık, kanda aşırı miktarda trigliserit içeren şilomikron birikimine yol açar ve genellikle çocukluk döneminde tekrarlayan karın ağrısı, pankreatit atakları ve eruptif ksantomlar ile kendini gösterir. Otozomal resesif geçiş gösteren bu durumda, plazma trigliserit düzeyleri genellikle 1000 mg/dL'nin üzerindedir ve tedavide sıkı bir diyet kısıtlaması (yağ alımının %10-15 ile sınırlanması) ile orta zincirli trigliserit kullanımı esastır. anlamına gelir.
❓ Primary hyperchylomicronemia Türkçesi nedir?
"Primary hyperchylomicronemia" kelimesinin Türkçe karşılığı Primer hiperşilomikronemi'dir.
❓ Primer hiperşilomikronemi hangi tıp alanıyla ilgilidir?
Bu terim Hastalıklar kategorisinde yer almaktadır.