📂 Hastalıklar
Pulmoner alveolar mikrolitiyazis Nedir?
pulmonary alveolar microlithiasis
Akciğer alveollerinde kalsiyum fosfat birikintilerinden oluşan küçük taşçıkların (mikrolitler) yaygın olarak bulunduğu nadir bir hastalıktır. Genellikle otozomal resesif geçiş gösterir ve SLC34A2 genindeki mutasyonlarla ilişkilidir. Hastalık yavaş ilerler, çoğu hasta asemptomatik kalırken ileri evrelerde nefes darlığı, öksürük ve akciğer fibrozu gelişebilir. Tanı tipik olarak görüntüleme bulguları (kum fırtınası görünümü) ve bronkoalveoler lavaj ile konur.
Hastalık Detayları
🔬 Hastalık Tanımı
Pulmoner alveolar mikrolitiyazis, akciğer alveollerinde kalsiyum fosfat birikintilerinin (mikrolitler) oluştuğu nadir, ilerleyici bir hastalıktır.
🧬 Nedenler ve Risk Faktörleri
Genellikle otozomal resesif geçişli SLC34A2 gen mutasyonu ile ilişkilidir; bu gen, alveolar epitelde fosfat taşınmasında rol oynar.
🩺 Belirtiler ve Semptomlar
Sıklıkla asemptomatik başlar; ilerleyici dispne, kuru öksürük, egzersiz intoleransı, nadiren hemoptizi.
📋 Tanı Yöntemleri
Yüksek çözünürlüklü bilgisayarlı tomografide (HRCT) yaygın, ince kalsifik nodüller (buzlu cam dansitesi); bronkoalveoler lavajda mikrolitler; genetik test.
💊 Tedavi Seçenekleri
Spesifik bir tedavisi yoktur; semptomatik destek, oksijen tedavisi, pulmoner rehabilitasyon; ileri vakalarda akciğer nakli.
⚠️ Komplikasyonlar
Pulmoner fibroz, kor pulmonale, solunum yetmezliği, pnömotoraks.
Sık Sorulan Sorular
❓ Pulmoner alveolar mikrolitiyazis ne demek?
Pulmoner alveolar mikrolitiyazis, tıpta akciğer alveollerinde kalsiyum fosfat birikintilerinden oluşan küçük taşçıkların (mikrolitler) yaygın olarak bulunduğu nadir bir hastalıktır. Genellikle otozomal resesif geçiş gösterir ve SLC34A2 genindeki mutasyonlarla ilişkilidir. Hastalık yavaş ilerler, çoğu hasta asemptomatik kalırken ileri evrelerde nefes darlığı, öksürük ve akciğer fibrozu gelişebilir. Tanı tipik olarak görüntüleme bulguları (kum fırtınası görünümü) ve bronkoalveoler lavaj ile konur. anlamına gelir.
❓ pulmonary alveolar microlithiasis Türkçesi nedir?
"pulmonary alveolar microlithiasis" kelimesinin Türkçe karşılığı Pulmoner alveolar mikrolitiyazis'dir.
❓ Pulmoner alveolar mikrolitiyazis hangi tıp alanıyla ilgilidir?
Bu terim Hastalıklar kategorisinde yer almaktadır.