📂 Hastalıklar
Retinitis Pigmentoza Nedir?
retinitis pigmentosa
Retinitis pigmentoza, gözün retinasında bulunan ışığa duyarlı hücrelerin (fotoreseptörler) zamanla dejenerasyona uğramasına neden olan kalıtsal bir hastalıktır. Genellikle gece körlüğü ve çevresel (tünel) görme kaybı ile başlar, ilerleyen evrelerde merkezi görme de etkilenebilir. Hastalık, her iki gözü simetrik olarak tutar ve sıklıkla erişkinlik döneminde körlüğe yol açar. Tanı, fundus muayenesinde kemik spikülü benzeri pigment birikimleri ve elektroretinografi (ERG) testi ile konur.
Hastalık Detayları
🔬 Hastalık Tanımı
Retinitis pigmentosa, retinal fotoreseptör hücrelerinin (çubuk ve koni hücreleri) ilerleyici dejenerasyonu ile karakterize, genetik temelli bir grup göz hastalığıdır. Genellikle gece körlüğü ve periferik görme kaybı ile başlar, ileri evrelerde tünel görüşüne ve körlüğe yol açabilir.
🧬 Nedenler ve Risk Faktörleri
Hastalık, çoğunlukla otozomal dominant, otozomal resesif veya X'e bağlı resesif kalıtım gösteren gen mutasyonlarından kaynaklanır. 60'tan fazla gen (örn. RHO, RPGR, USH2A) sorumlu tutulmuştur. Sporadik vakalar da görülebilir.
🩺 Belirtiler ve Semptomlar
Erken dönemde gece körlüğü (nyctalopia) ve periferik görme alanı kaybı. İlerleyen dönemde santral görme azalması, fotopsi (ışık çakmaları), renk görme bozukluğu ve ileri evrede körlük. Fundus muayenesinde kemik spikülü şeklinde pigment birikimleri, arteriyel daralma ve optik disk solukluğu tipiktir.
📋 Tanı Yöntemleri
Tanı; klinik bulgular, aile öyküsü, görme alanı testi, elektroretinografi (ERG) ile retinal fonksiyon değerlendirmesi, optik koherens tomografi (OCT) ve genetik testler ile konur. ERG'de dalga amplitüdlerinde azalma karakteristiktir.
💊 Tedavi Seçenekleri
Kesin bir tedavisi yoktur. Tedavi semptomları yavaşlatmaya yöneliktir: A vitamini palmitat takviyesi (bazı genotiplerde progresyonu yavaşlatabilir), güneş gözlüğü ile UV koruması, düşük görme rehabilitasyonu, yardımcı cihazlar. İleri evrelerde retinal implant (Argus II) veya gen terapisi (RPE65 mutasyonu için voretigene neparvovec) bazı hastalarda uygulanabilir.
⚠️ Komplikasyonlar
Katarakt, makula ödemi, glokom, depresyon ve sosyal izolasyon. İleri dönemde tam görme kaybı.
Sık Sorulan Sorular
❓ Retinitis Pigmentoza ne demek?
Retinitis Pigmentoza, tıpta retinitis pigmentoza, gözün retinasında bulunan ışığa duyarlı hücrelerin (fotoreseptörler) zamanla dejenerasyona uğramasına neden olan kalıtsal bir hastalıktır. Genellikle gece körlüğü ve çevresel (tünel) görme kaybı ile başlar, ilerleyen evrelerde merkezi görme de etkilenebilir. Hastalık, her iki gözü simetrik olarak tutar ve sıklıkla erişkinlik döneminde körlüğe yol açar. Tanı, fundus muayenesinde kemik spikülü benzeri pigment birikimleri ve elektroretinografi (ERG) testi ile konur. anlamına gelir.
❓ retinitis pigmentosa Türkçesi nedir?
"retinitis pigmentosa" kelimesinin Türkçe karşılığı Retinitis Pigmentoza'dir.
❓ Retinitis Pigmentoza hangi tıp alanıyla ilgilidir?
Bu terim Hastalıklar kategorisinde yer almaktadır.