📂 Hastalıklar
Sanfilippo sendromu Nedir?
Sanfilippo syndrome
Mukopolisakkaridoz tip III olarak da bilinen, otozomal resesif geçişli bir lizozomal depo hastalığıdır. Heparan sülfatın parçalanmasında rol oynayan dört farklı enzimden birinin eksikliği sonucu ortaya çıkar. Klinik olarak ilerleyici nörolojik dejenerasyon, davranış bozuklukları, zihinsel gerilik ve hafif fiziksel anomalilerle karakterizedir. Hastalık genellikle çocukluk döneminde belirti verir ve yaşam beklentisi ciddi şekilde kısalmıştır.
Sık Sorulan Sorular
❓ Sanfilippo sendromu ne demek?
Sanfilippo sendromu, tıpta mukopolisakkaridoz tip III olarak da bilinen, otozomal resesif geçişli bir lizozomal depo hastalığıdır. Heparan sülfatın parçalanmasında rol oynayan dört farklı enzimden birinin eksikliği sonucu ortaya çıkar. Klinik olarak ilerleyici nörolojik dejenerasyon, davranış bozuklukları, zihinsel gerilik ve hafif fiziksel anomalilerle karakterizedir. Hastalık genellikle çocukluk döneminde belirti verir ve yaşam beklentisi ciddi şekilde kısalmıştır. anlamına gelir.
❓ Sanfilippo syndrome Türkçesi nedir?
"Sanfilippo syndrome" kelimesinin Türkçe karşılığı Sanfilippo sendromu'dir.
❓ Sanfilippo sendromu hangi tıp alanıyla ilgilidir?
Bu terim Hastalıklar kategorisinde yer almaktadır.