📂 Hastalıklar
Schimke immüno-osseöz displazi Nedir?
Schimke immuno-osseous dysplasia
Schimke immüno-osseöz displazi, otozomal resesif geçiş gösteren nadir bir multisistemik hastalıktır. Temel olarak bağışıklık sistemi yetmezliği (immün yetmezlik), iskelet sistemi anormallikleri (kısa boy, spondiloepifizyal displazi) ve böbrek hastalığı (nefrotik sendrom, fokal segmental glomerüloskleroz) ile karakterizedir. Hastalarda ayrıca ince saç, hiperpigmentasyon ve ateroskleroz gibi ek bulgular da görülebilir. SMARCAL1 genindeki mutasyonlar bu bozukluğun temel nedenidir.
Sık Sorulan Sorular
❓ Schimke immüno-osseöz displazi ne demek?
Schimke immüno-osseöz displazi, tıpta schimke immüno-osseöz displazi, otozomal resesif geçiş gösteren nadir bir multisistemik hastalıktır. Temel olarak bağışıklık sistemi yetmezliği (immün yetmezlik), iskelet sistemi anormallikleri (kısa boy, spondiloepifizyal displazi) ve böbrek hastalığı (nefrotik sendrom, fokal segmental glomerüloskleroz) ile karakterizedir. Hastalarda ayrıca ince saç, hiperpigmentasyon ve ateroskleroz gibi ek bulgular da görülebilir. SMARCAL1 genindeki mutasyonlar bu bozukluğun temel nedenidir. anlamına gelir.
❓ Schimke immuno-osseous dysplasia Türkçesi nedir?
"Schimke immuno-osseous dysplasia" kelimesinin Türkçe karşılığı Schimke immüno-osseöz displazi'dir.
❓ Schimke immüno-osseöz displazi hangi tıp alanıyla ilgilidir?
Bu terim Hastalıklar kategorisinde yer almaktadır.