📂 Hastalıklar
Şvahman-Diamond sendromu Nedir?
Shwachman-Diamond syndrome
Şvahman-Diamond sendromu, kemik iliği yetmezliği, pankreas ekzokrin disfonksiyonu ve iskelet anomalileri ile karakterize nadir görülen genetik bir hastalıktır. Otozomal resesif geçiş gösteren bu sendrom, SBDS genindeki mutasyonlardan kaynaklanır. Klinik bulgular arasında nötropeniye bağlı tekrarlayan enfeksiyonlar, pankreas enzim eksikliği sonucu steatore ve büyüme geriliği yer alır. Tanı, klinik özellikler ve genetik testlerle konulur; tedavide ise destekleyici bakım, pankreas enzim replasmanı ve kemik iliği nakli uygulanabilir.
Sık Sorulan Sorular
❓ Şvahman-Diamond sendromu ne demek?
Şvahman-Diamond sendromu, tıpta Şvahman-Diamond sendromu, kemik iliği yetmezliği, pankreas ekzokrin disfonksiyonu ve iskelet anomalileri ile karakterize nadir görülen genetik bir hastalıktır. Otozomal resesif geçiş gösteren bu sendrom, SBDS genindeki mutasyonlardan kaynaklanır. Klinik bulgular arasında nötropeniye bağlı tekrarlayan enfeksiyonlar, pankreas enzim eksikliği sonucu steatore ve büyüme geriliği yer alır. Tanı, klinik özellikler ve genetik testlerle konulur; tedavide ise destekleyici bakım, pankreas enzim replasmanı ve kemik iliği nakli uygulanabilir. anlamına gelir.
❓ Shwachman-Diamond syndrome Türkçesi nedir?
"Shwachman-Diamond syndrome" kelimesinin Türkçe karşılığı Şvahman-Diamond sendromu'dir.
❓ Şvahman-Diamond sendromu hangi tıp alanıyla ilgilidir?
Bu terim Hastalıklar kategorisinde yer almaktadır.