📂 Hastalıklar
Sotos sendromu Nedir?
Sotos syndrome
Sotos sendromu, aşırı büyüme, karakteristik yüz görünümü ve öğrenme güçlükleri ile seyreden genetik bir hastalıktır. Bu durum, NSD1 genindeki mutasyonlar veya delesyonlar sonucu ortaya çıkar ve otozomal dominant kalıtım gösterir. Hastalarda doğum öncesi ve sonrası dönemde hızlı büyüme, makrosefali (büyük baş), belirgin alın, hipertelorizm (geniş aralıklı gözler) ve aşağı eğimli palpebral fissürler gibi yüz özellikleri görülür. Ayrıca, motor ve konuşma gelişiminde gecikme, zihinsel yetersizlik ve davranış sorunları sıkça eşlik eder.
Sık Sorulan Sorular
❓ Sotos sendromu ne demek?
Sotos sendromu, tıpta sotos sendromu, aşırı büyüme, karakteristik yüz görünümü ve öğrenme güçlükleri ile seyreden genetik bir hastalıktır. Bu durum, NSD1 genindeki mutasyonlar veya delesyonlar sonucu ortaya çıkar ve otozomal dominant kalıtım gösterir. Hastalarda doğum öncesi ve sonrası dönemde hızlı büyüme, makrosefali (büyük baş), belirgin alın, hipertelorizm (geniş aralıklı gözler) ve aşağı eğimli palpebral fissürler gibi yüz özellikleri görülür. Ayrıca, motor ve konuşma gelişiminde gecikme, zihinsel yetersizlik ve davranış sorunları sıkça eşlik eder. anlamına gelir.
❓ Sotos syndrome Türkçesi nedir?
"Sotos syndrome" kelimesinin Türkçe karşılığı Sotos sendromu'dir.
❓ Sotos sendromu hangi tıp alanıyla ilgilidir?
Bu terim Hastalıklar kategorisinde yer almaktadır.