📂 Hastalıklar
Spinosebellar ataksi tip 36 Nedir?
spinocerebellar ataxia type 36
Spinosebellar ataksi tip 36, nadir görülen, otozomal dominant kalıtılan bir nörodejeneratif hastalıktır. Hastalık, beyincik ve omurilikteki sinir hücrelerinin ilerleyici kaybı ile karakterizedir. Klinik olarak, yürüme ve denge bozukluğu (ataksi), konuşma güçlüğü (dizartri) ve göz hareketlerinde anormallikler (nistagmus) gibi semptomlarla ortaya çıkar. Genetik olarak, NOP56 genindeki bir tekrarlama mutasyonundan kaynaklanır.
Sık Sorulan Sorular
❓ Spinosebellar ataksi tip 36 ne demek?
Spinosebellar ataksi tip 36, tıpta spinosebellar ataksi tip 36, nadir görülen, otozomal dominant kalıtılan bir nörodejeneratif hastalıktır. Hastalık, beyincik ve omurilikteki sinir hücrelerinin ilerleyici kaybı ile karakterizedir. Klinik olarak, yürüme ve denge bozukluğu (ataksi), konuşma güçlüğü (dizartri) ve göz hareketlerinde anormallikler (nistagmus) gibi semptomlarla ortaya çıkar. Genetik olarak, NOP56 genindeki bir tekrarlama mutasyonundan kaynaklanır. anlamına gelir.
❓ spinocerebellar ataxia type 36 Türkçesi nedir?
"spinocerebellar ataxia type 36" kelimesinin Türkçe karşılığı Spinosebellar ataksi tip 36'dir.
❓ Spinosebellar ataksi tip 36 hangi tıp alanıyla ilgilidir?
Bu terim Hastalıklar kategorisinde yer almaktadır.