📂 Hastalıklar
Stargardt hastalığı Nedir?
Stargardt disease
Stargardt hastalığı, genellikle çocukluk veya genç erişkinlik döneminde başlayan, ilerleyici bir makula dejenerasyonudur. Bu otozomal resesif geçişli hastalıkta, ABCA4 genindeki mutasyonlar lipofuskin birikimine yol açar. Klinik olarak santral görme kaybı, fotofobi ve fundusta sarı-beyaz noktacıklar (fleckler) ile karakterizedir. Hastalık zamanla makulada atrofiye neden olur ve periferik görme genellikle korunur.
Hastalık Detayları
🔬 Hastalık Tanımı
Stargardt hastalığı, genellikle çocukluk veya genç erişkinlik döneminde başlayan, makulada (sarı nokta) ilerleyici hasara yol açan kalıtsal bir retinal distrofidir. En sık görülen kalıtsal makula distrofisidir.
🧬 Nedenler ve Risk Faktörleri
Otozomal resesif geçişli olup, çoğunlukla ABCA4 genindeki mutasyonlardan kaynaklanır. Bu gen, retinada A vitamininin metabolizmasında rol oynayan bir proteinin üretiminden sorumludur. Mutasyonlar, toksik lipofuskin birikimine ve fotoreseptör hücre ölümüne yol açar.
🩺 Belirtiler ve Semptomlar
Merkezi görme kaybı (genellikle 6-20 yaş arasında başlar), görme keskinliğinde azalma, renk görme bozukluğu, fotofobi (ışığa hassasiyet), skotom (görme alanında karanlık nokta), gece görüşü genellikle korunur.
📋 Tanı Yöntemleri
Fundus muayenesinde makulada sarı-beyaz benekler (fleckler) ve atrofi, optik koherens tomografi (OCT) ile retinal incelme, fundus otofloresansta artmış lipofuskin sinyali, elektroretinografi (ERG) normal veya hafif bozuk, genetik test ile ABCA4 mutasyonu tespiti.
💊 Tedavi Seçenekleri
Kesin bir tedavisi yoktur. Tedavi semptomatik ve destekleyicidir: UV korumalı güneş gözlüğü, yüksek doz A vitamini takviyesinden kaçınılması (çünkü lipofuskin birikimini artırabilir), düşük görme rehabilitasyonu, gen terapisi ve kök hücre tedavileri araştırma aşamasındadır.
⚠️ Komplikasyonlar
İlerleyici ve geri dönüşümsüz merkezi görme kaybı, okuma ve yüz tanıma güçlüğü, psikososyal etkiler, nadiren koroidal neovaskülarizasyon (CNV) gelişimi.
Sık Sorulan Sorular
❓ Stargardt hastalığı ne demek?
Stargardt hastalığı, tıpta stargardt hastalığı, genellikle çocukluk veya genç erişkinlik döneminde başlayan, ilerleyici bir makula dejenerasyonudur. Bu otozomal resesif geçişli hastalıkta, ABCA4 genindeki mutasyonlar lipofuskin birikimine yol açar. Klinik olarak santral görme kaybı, fotofobi ve fundusta sarı-beyaz noktacıklar (fleckler) ile karakterizedir. Hastalık zamanla makulada atrofiye neden olur ve periferik görme genellikle korunur. anlamına gelir.
❓ Stargardt disease Türkçesi nedir?
"Stargardt disease" kelimesinin Türkçe karşılığı Stargardt hastalığı'dir.
❓ Stargardt hastalığı hangi tıp alanıyla ilgilidir?
Bu terim Hastalıklar kategorisinde yer almaktadır.