📂 Hastalıklar
Terminal kompleman yolu eksikliği Nedir?
Terminal complement pathway deficiency
Terminal kompleman yolu eksikliği, kompleman sisteminin C5, C6, C7, C8 veya C9 proteinlerinden birinin yokluğu veya işlevsizliği ile karakterize nadir bir immün yetmezlik hastalığıdır. Bu durum, özellikle Neisseria meningitidis gibi kapsüllü bakterilere karşı artmış duyarlılığa yol açar. Hastalarda sıklıkla tekrarlayan menenjit veya sistemik meningokok enfeksiyonları görülür. Tanı, kompleman aktivite testleri ve spesifik protein düzeylerinin ölçümü ile konur; tedavi ise profilaktik antibiyotikler ve aşılama ile enfeksiyon riskini azaltmayı içerir.
Hastalık Detayları
🔬 Hastalık Tanımı
Terminal kompleman yolu eksikliği, kompleman sisteminin terminal bileşenlerinin (C5, C6, C7, C8, C9) eksikliği ile karakterize, nadir görülen bir immün yetmezlik hastalığıdır. Bu durum, özellikle Neisseria türlerine karşı artmış duyarlılığa yol açar.
🧬 Nedenler ve Risk Faktörleri
Genellikle otozomal resesif kalıtım gösteren genetik mutasyonlardan kaynaklanır. İlgili genlerdeki (C5, C6, C7, C8A, C8B, C8G, C9) homozigot veya bileşik heterozigot mutasyonlar eksikliğe neden olur.
🩺 Belirtiler ve Semptomlar
Tekrarlayan meningokok enfeksiyonları (özellikle Neisseria meningitidis), nadiren gonokok enfeksiyonları, sistemik lupus eritematozus benzeri otoimmün bulgular, tekrarlayan sinüzit veya solunum yolu enfeksiyonları.
📋 Tanı Yöntemleri
Kompleman aktivitesi testleri (CH50, AP50) ile terminal kompleman yolu aktivitesinde azalma veya yokluk; spesifik kompleman bileşenlerinin (C5-C9) düzeylerinin ölçümü; genetik testler ile mutasyon analizi.
💊 Tedavi Seçenekleri
Meningokok aşısı (tetravalan veya B serogrup aşısı) ile korunma; akut enfeksiyonlarda antibiyotik tedavisi (penisilin, seftriakson); profilaktik antibiyotik kullanımı; immünglobulin replasmanı (bazı durumlarda).
⚠️ Komplikasyonlar
Tekrarlayan meningokok menenjiti, sepsis, yaygın intravasküler koagülasyon, eklem hasarı, işitme kaybı, otoimmün hastalıklar (SLE benzeri).
Sık Sorulan Sorular
❓ Terminal kompleman yolu eksikliği ne demek?
Terminal kompleman yolu eksikliği, tıpta terminal kompleman yolu eksikliği, kompleman sisteminin C5, C6, C7, C8 veya C9 proteinlerinden birinin yokluğu veya işlevsizliği ile karakterize nadir bir immün yetmezlik hastalığıdır. Bu durum, özellikle Neisseria meningitidis gibi kapsüllü bakterilere karşı artmış duyarlılığa yol açar. Hastalarda sıklıkla tekrarlayan menenjit veya sistemik meningokok enfeksiyonları görülür. Tanı, kompleman aktivite testleri ve spesifik protein düzeylerinin ölçümü ile konur; tedavi ise profilaktik antibiyotikler ve aşılama ile enfeksiyon riskini azaltmayı içerir. anlamına gelir.
❓ Terminal complement pathway deficiency Türkçesi nedir?
"Terminal complement pathway deficiency" kelimesinin Türkçe karşılığı Terminal kompleman yolu eksikliği'dir.
❓ Terminal kompleman yolu eksikliği hangi tıp alanıyla ilgilidir?
Bu terim Hastalıklar kategorisinde yer almaktadır.