📂 Hastalıklar
Tiamin yanıtlı megaloblastik anemi sendromu Nedir?
thiamine-responsive megaloblastic anemia syndrome
Tiamin (B1 vitamini) eksikliğine bağlı olmayan, ancak tiamin tedavisine yanıt veren nadir bir genetik hastalıktır. Otozomal resesif geçiş gösterir ve megaloblastik anemi, diabetes mellitus ve sensörinöral işitme kaybı triadı ile karakterizedir. SLC19A2 genindeki mutasyonlar sonucu tiamin taşıyıcı proteinin işlev bozukluğu nedeniyle hücresel tiamin alımı bozulur. Yüksek doz tiamin takviyesi anemiyi düzeltebilir, ancak diyabet ve işitme kaybı genellikle kalıcıdır.
Sık Sorulan Sorular
❓ Tiamin yanıtlı megaloblastik anemi sendromu ne demek?
Tiamin yanıtlı megaloblastik anemi sendromu, tıpta tiamin (B1 vitamini) eksikliğine bağlı olmayan, ancak tiamin tedavisine yanıt veren nadir bir genetik hastalıktır. Otozomal resesif geçiş gösterir ve megaloblastik anemi, diabetes mellitus ve sensörinöral işitme kaybı triadı ile karakterizedir. SLC19A2 genindeki mutasyonlar sonucu tiamin taşıyıcı proteinin işlev bozukluğu nedeniyle hücresel tiamin alımı bozulur. Yüksek doz tiamin takviyesi anemiyi düzeltebilir, ancak diyabet ve işitme kaybı genellikle kalıcıdır. anlamına gelir.
❓ thiamine-responsive megaloblastic anemia syndrome Türkçesi nedir?
"thiamine-responsive megaloblastic anemia syndrome" kelimesinin Türkçe karşılığı Tiamin yanıtlı megaloblastik anemi sendromu'dir.
❓ Tiamin yanıtlı megaloblastik anemi sendromu hangi tıp alanıyla ilgilidir?
Bu terim Hastalıklar kategorisinde yer almaktadır.