📂 Hastalıklar

Triko–rino–falangeal sendromu Nedir?

Tricho–rhino–phalangeal syndrome

Triko–rino–falangeal sendromu, saç (tricho), burun (rhino) ve parmak kemiklerini (phalangeal) etkileyen nadir bir genetik hastalıktır. Bu sendrom, ince ve seyrek saç, armut biçimli burun ve parmaklarda kısalık veya şekil bozukluğu gibi karakteristik bulgularla kendini gösterir. Otozomal dominant kalıtım gösteren bu durum, TRPS1 genindeki mutasyonlardan kaynaklanır ve hastalarda hafif ila orta şiddette iskelet anomalileri ile birlikte büyüme geriliği görülebilir.

Türkçe Terim

🇹🇷 Triko–rino–falangeal sendromu

İngilizce Terim

🇬🇧 Tricho–rhino–phalangeal syndrome

Kategori

📂 Hastalıklar

Alan

🏥 Tıp

Sık Sorulan Sorular

❓ Triko–rino–falangeal sendromu ne demek?

Triko–rino–falangeal sendromu, tıpta triko–rino–falangeal sendromu, saç (tricho), burun (rhino) ve parmak kemiklerini (phalangeal) etkileyen nadir bir genetik hastalıktır. Bu sendrom, ince ve seyrek saç, armut biçimli burun ve parmaklarda kısalık veya şekil bozukluğu gibi karakteristik bulgularla kendini gösterir. Otozomal dominant kalıtım gösteren bu durum, TRPS1 genindeki mutasyonlardan kaynaklanır ve hastalarda hafif ila orta şiddette iskelet anomalileri ile birlikte büyüme geriliği görülebilir. anlamına gelir.

❓ Tricho–rhino–phalangeal syndrome Türkçesi nedir?

"Tricho–rhino–phalangeal syndrome" kelimesinin Türkçe karşılığı Triko–rino–falangeal sendromu'dir.

❓ Triko–rino–falangeal sendromu hangi tıp alanıyla ilgilidir?

Bu terim Hastalıklar kategorisinde yer almaktadır.