📂 Diseases
acroosteolysis-keloid-like lesions-premature aging syndrome — Definition
Akroosteoliz-keloid benzeri lezyonlar-erken yaşlanma sendromu / acroosteolysis-keloid-like lesions-premature aging syndrome
This syndrome is a rare genetic disease characterized by bone melt (acroosteolysis), scars like keloid on the skin and early ageing findings. Particularly short and shape disorder occurs in the hands and foot fingers in patients. Skin lesions often occur in the form of formation of excessive scar tissue after trauma. Early signs of aging include wrinkles, hair loss and osteoporosis.
Disease Definition
🔬 Disease Definition
Akroosteoliz-keloid benzeri lezyonlar-erken yaşlanma sendromu, nadir görülen genetik bir hastalıktır. El ve ayak parmak uçlarında kemik erimesi (akroosteoliz), ciltte keloid benzeri yara izleri ve erken yaşlanma bulguları ile karakterizedir.
🧬 Causes & Risk Factors
Hastalık, genellikle otozomal dominant kalıtım gösteren genetik mutasyonlardan kaynaklanır. Spesifik genler tam olarak tanımlanmamış olmakla birlikte, bağ dokusu metabolizmasındaki bozukluklar rol oynar.
🩺 Symptoms & Signs
El ve ayak parmaklarında kısalma ve şekil bozukluğu, ciltte kalınlaşma ve keloid benzeri skar dokusu, erken kırışıklıklar, saç dökülmesi, eklem sertliği, tırnak anormallikleri.
📋 Diagnostic Methods
Klinik muayene ve radyolojik görüntüleme (akroosteoliz tespiti) ile konur. Genetik testler tanıyı doğrulayabilir. Ayırıcı tanıda diğer erken yaşlanma sendromları düşünülmelidir.
💊 Treatment Options
Spesifik bir tedavisi yoktur. Semptomatik tedavi uygulanır: cilt bakımı, yara yönetimi, fizik tedavi, eklem ağrıları için analjezikler. Cerrahi müdahale nadiren gerekebilir.
⚠️ Complications
Eklem kontraktürleri, fonksiyonel kısıtlılık, cilt enfeksiyonları, psikososyal etkiler.
Frequently Asked Questions
❓ What is Akroosteoliz-keloid benzeri lezyonlar-erken yaşlanma sendromu?
Akroosteoliz-keloid benzeri lezyonlar-erken yaşlanma sendromu; this syndrome is a rare genetic disease characterized by bone melt (acroosteolysis), scars like keloid on the skin and early ageing findings. Particularly short and shape disorder occurs in the hands and foot fingers in patients. Skin lesions often occur in the form of formation of excessive scar tissue after trauma. Early signs of aging include wrinkles, hair loss and osteoporosis.
❓ What is acroosteolysis-keloid-like lesions-premature aging syndrome in Turkish?
The Turkish equivalent of "acroosteolysis-keloid-like lesions-premature aging syndrome" is Akroosteoliz-keloid benzeri lezyonlar-erken yaşlanma sendromu.
❓ Which medical field is Akroosteoliz-keloid benzeri lezyonlar-erken yaşlanma sendromu related to?
This term belongs to the Diseases category.