📂 Diseases
acute infantile liver failure due to synthesis defect of mtDNA-encoded proteins — Definition
mtDNA kaynaklı protein sentez defektine bağlı akut infantil karaciğer yetmezliği / acute infantile liver failure due to synthesis defect of mtDNA-encoded proteins
Mitokondriyal DNA (mtDNA) is a rare disease characterized by acute hepatic failure during pregnancy, resulting from a genetic disorder in the synthesis of proteins encoded by. This situation prevents energy production in hepatocytes by leading the disruption of mitochondrial respiratory chain functions. Clinically yellowness manifests itself with hypoglycemia, lactic acidosis, coagulation disorders and signs of hepatic failure rapidly. The diagnosis is usually subject to genetic tests and analysis of mitochondrial function, treatment may include symptomatic support and liver transplant.
Disease Definition
🔬 Disease Definition
Mitokondriyal DNA (mtDNA) tarafından kodlanan proteinlerin sentez defekti nedeniyle akut infantil karaciğer yetmezliği, erken çocukluk döneminde ortaya çıkan, mtDNA'nın replikasyonu, transkripsiyonu veya translasyonundaki bozukluklar sonucu karaciğer hücrelerinde enerji üretiminin ciddi şekilde bozulmasıyla karakterize nadir bir genetik hastalıktır.
🧬 Causes & Risk Factors
mtDNA'da meydana gelen mutasyonlar (örneğin, POLG, DGUOK, MPV17 genlerindeki mutasyonlar) veya mtDNA replikasyonu/translasyonunda rol oynayan nükleer genlerdeki defektler; otozomal resesif kalıtım paterni gösterir.
🩺 Symptoms & Signs
Doğumdan sonraki ilk aylarda başlayan sarılık, hepatomegali, hipoglisemi, laktik asidoz, koagülopati, artmış karaciğer enzimleri, beslenme güçlüğü, kusma, letarji ve ilerleyici karaciğer yetmezliği.
📋 Diagnostic Methods
Klinik bulgular, laboratuvar testleri (yüksek laktat, düşük kan şekeri, karaciğer fonksiyon testlerinde bozulma), karaciğer biyopsisi (mitokondriyal anormallikler, steatoz, fibroz), genetik testler (mtDNA ve ilgili nükleer genlerin sekanslanması) ve mitokondriyal solunum zinciri enzim aktivitelerinin ölçümü.
💊 Treatment Options
Destekleyici tedavi (beslenme desteği, koagülopati yönetimi, laktik asidozun düzeltilmesi), spesifik bir tedavi yoktur; ciddi vakalarda karaciğer nakli düşünülebilir, ancak nörolojik tutulum varsa prognoz kötüdür.
⚠️ Complications
Multisistemik mitokondriyal hastalık (nörolojik, kardiyak, renal tutulum), siroz, hepatosellüler karsinom, sepsis, çoklu organ yetmezliği ve ölüm.
Frequently Asked Questions
❓ What is mtDNA kaynaklı protein sentez defektine bağlı akut infantil karaciğer yetmezliği?
mtDNA kaynaklı protein sentez defektine bağlı akut infantil karaciğer yetmezliği; mitokondriyal DNA (mtDNA) is a rare disease characterized by acute hepatic failure during pregnancy, resulting from a genetic disorder in the synthesis of proteins encoded by. This situation prevents energy production in hepatocytes by leading the disruption of mitochondrial respiratory chain functions. Clinically yellowness manifests itself with hypoglycemia, lactic acidosis, coagulation disorders and signs of hepatic failure rapidly. The diagnosis is usually subject to genetic tests and analysis of mitochondrial function, treatment may include symptomatic support and liver transplant.
❓ What is acute infantile liver failure due to synthesis defect of mtDNA-encoded proteins in Turkish?
The Turkish equivalent of "acute infantile liver failure due to synthesis defect of mtDNA-encoded proteins" is mtDNA kaynaklı protein sentez defektine bağlı akut infantil karaciğer yetmezliği.
❓ Which medical field is mtDNA kaynaklı protein sentez defektine bağlı akut infantil karaciğer yetmezliği related to?
This term belongs to the Diseases category.