📂 Hastalıklar
Otozomal dominant ailesel hematüri-retinal arteriyoler tortüozite-kontraktür sendromu Nedir?
autosomal dominant familial hematuria-retinal arteriolar tortuosity-contractures syndrome
Otozomal dominant geçiş gösteren bu sendrom, böbreklerde ince bazal membran hastalığına bağlı mikroskobik veya makroskobik hematüri, retinal arteriyollerin kıvrımlı seyri ve eklem kontraktürleri ile karakterizedir. Hastalık genellikle çocukluk veya genç erişkinlik döneminde ortaya çıkar ve böbrek fonksiyonları genellikle normal seyreder. Retinal tortüozite görme kaybına neden olmazken, kontraktürler eklem hareket kısıtlılığına yol açabilir.
Hastalık Detayları
🔬 Hastalık Tanımı
Otozomal dominant geçişli, hematüri, retinal arteriyoler tortuozite ve kontraktürlerle karakterize nadir bir sendrom.
🧬 Nedenler ve Risk Faktörleri
COL4A1 genindeki mutasyonlar (kollajen tip IV alfa 1 zinciri) ile ilişkilidir; otozomal dominant kalıtım.
🩺 Belirtiler ve Semptomlar
Mikroskopik veya makroskopik hematüri, retinal arteriyoler tortuozite, eklem kontraktürleri (özellikle el ve ayaklarda), böbrek yetmezliği, anevrizma riski.
📋 Tanı Yöntemleri
Klinik bulgular, aile öyküsü, idrar tahlili (hematüri), göz dibi muayenesi, genetik test (COL4A1 mutasyon analizi).
💊 Tedavi Seçenekleri
Semptomatik tedavi; kan basıncı kontrolü (ACE inhibitörleri), böbrek yetmezliğinde diyaliz/transplantasyon, kontraktürler için fizik tedavi.
⚠️ Komplikasyonlar
Kronik böbrek hastalığı, son dönem böbrek yetmezliği, retinal kanama veya görme kaybı, intrakraniyal anevrizma rüptürü.
Sık Sorulan Sorular
❓ Otozomal dominant ailesel hematüri-retinal arteriyoler tortüozite-kontraktür sendromu ne demek?
Otozomal dominant ailesel hematüri-retinal arteriyoler tortüozite-kontraktür sendromu, tıpta otozomal dominant geçiş gösteren bu sendrom, böbreklerde ince bazal membran hastalığına bağlı mikroskobik veya makroskobik hematüri, retinal arteriyollerin kıvrımlı seyri ve eklem kontraktürleri ile karakterizedir. Hastalık genellikle çocukluk veya genç erişkinlik döneminde ortaya çıkar ve böbrek fonksiyonları genellikle normal seyreder. Retinal tortüozite görme kaybına neden olmazken, kontraktürler eklem hareket kısıtlılığına yol açabilir. anlamına gelir.
❓ autosomal dominant familial hematuria-retinal arteriolar tortuosity-contractures syndrome Türkçesi nedir?
"autosomal dominant familial hematuria-retinal arteriolar tortuosity-contractures syndrome" kelimesinin Türkçe karşılığı Otozomal dominant ailesel hematüri-retinal arteriyoler tortüozite-kontraktür sendromu'dir.
❓ Otozomal dominant ailesel hematüri-retinal arteriyoler tortüozite-kontraktür sendromu hangi tıp alanıyla ilgilidir?
Bu terim Hastalıklar kategorisinde yer almaktadır.