📂 Diseases
autosomal recessive limb-girdle muscular dystrophy type 2S — Definition
Otozomal resesif ekstremite-kuşak kas distrofisi tip 2S / autosomal recessive limb-girdle muscular dystrophy type 2S
Otozomal is a hereditary muscle disease, showing resesif. Affecting muscles around the disease, shoulder, and hip, resulting in agitating weakness. Type 2S is often associated with mutations in the TRAPPC11 gene and leads to structural disorders in muscle fibers. Clinical findings include walking strength, drop-down trend and effect of respiratory muscles over time.
Disease Definition
🔬 Disease Definition
Otozomal resesif geçişli, TRAPPC11 genindeki mutasyonlardan kaynaklanan, proksimal kas güçsüzlüğü ile karakterize nadir bir limb-girdle musküler distrofi alt tipidir.
🧬 Causes & Risk Factors
TRAPPC11 genindeki homozigot veya bileşik heterozigot mutasyonlar, hücre içi trafik ve vezikül taşınmasında bozukluğa yol açar.
🩺 Symptoms & Signs
Proksimal kas güçsüzlüğü (omuz ve kalça kuşağı), yürüme güçlüğü, skapular kanatlanma, kardiyomiyopati, solunum yetmezliği, mental retardasyon (bazı vakalarda).
📋 Diagnostic Methods
Klinik değerlendirme, serum kreatin kinaz yüksekliği, elektromiyografi, kas biyopsisi (distrofik değişiklikler), genetik test (TRAPPC11 gen analizi).
💊 Treatment Options
Semptomatik ve destekleyici tedavi: fizik tedavi, ortopedik cihazlar, solunum desteği, kardiyak takip. Spesifik bir tedavi yoktur.
⚠️ Complications
Kardiyomiyopati, solunum yetmezliği, kontraktürler, skolyoz, yutma güçlüğü.
Frequently Asked Questions
❓ What is Otozomal resesif ekstremite-kuşak kas distrofisi tip 2S?
Otozomal resesif ekstremite-kuşak kas distrofisi tip 2S; otozomal is a hereditary muscle disease, showing resesif. Affecting muscles around the disease, shoulder, and hip, resulting in agitating weakness. Type 2S is often associated with mutations in the TRAPPC11 gene and leads to structural disorders in muscle fibers. Clinical findings include walking strength, drop-down trend and effect of respiratory muscles over time.
❓ What is autosomal recessive limb-girdle muscular dystrophy type 2S in Turkish?
The Turkish equivalent of "autosomal recessive limb-girdle muscular dystrophy type 2S" is Otozomal resesif ekstremite-kuşak kas distrofisi tip 2S.
❓ Which medical field is Otozomal resesif ekstremite-kuşak kas distrofisi tip 2S related to?
This term belongs to the Diseases category.