📂 Hastalıklar
Otozomal resesif spinoserebellar ataksi 20 Nedir?
autosomal recessive spinocerebellar ataxia 20
Otozomal resesif spinoserebellar ataksi 20 (SCAR20), beyincik ve omurilikte ilerleyici dejenerasyonla karakterize nadir bir genetik hastalıktır. Hastalık, genellikle çocukluk veya ergenlik döneminde başlayan denge ve koordinasyon bozukluğu (ataksi) ile kendini gösterir. Ek olarak, konuşma güçlüğü (dizartri), göz hareket anormallikleri ve bazı vakalarda hafif zihinsel gerilik görülebilir. SCAR20, otozomal resesif kalıtım paterni gösterir, yani her iki ebeveynden de mutasyonlu genin kopyasını alan bireylerde ortaya çıkar.
Sık Sorulan Sorular
❓ Otozomal resesif spinoserebellar ataksi 20 ne demek?
Otozomal resesif spinoserebellar ataksi 20, tıpta otozomal resesif spinoserebellar ataksi 20 (SCAR20), beyincik ve omurilikte ilerleyici dejenerasyonla karakterize nadir bir genetik hastalıktır. Hastalık, genellikle çocukluk veya ergenlik döneminde başlayan denge ve koordinasyon bozukluğu (ataksi) ile kendini gösterir. Ek olarak, konuşma güçlüğü (dizartri), göz hareket anormallikleri ve bazı vakalarda hafif zihinsel gerilik görülebilir. SCAR20, otozomal resesif kalıtım paterni gösterir, yani her iki ebeveynden de mutasyonlu genin kopyasını alan bireylerde ortaya çıkar. anlamına gelir.
❓ autosomal recessive spinocerebellar ataxia 20 Türkçesi nedir?
"autosomal recessive spinocerebellar ataxia 20" kelimesinin Türkçe karşılığı Otozomal resesif spinoserebellar ataksi 20'dir.
❓ Otozomal resesif spinoserebellar ataksi 20 hangi tıp alanıyla ilgilidir?
Bu terim Hastalıklar kategorisinde yer almaktadır.