📂 Diseases
beta thalassemia — Definition
Beta talasemi / beta thalassemia
Beta talasemi is a hereditary blood disease that occurs as a result of a genetic defect in the production of beta globin chains. This condition leads to disruption of the structure of hemoglobin and chronic anemia. The severity of the disease varies between heavy (beta talasemi major) depending on the type of mutation. Regular blood transfusions and iron schration treatment may be required in severe form.
Disease Definition
🔬 Disease Definition
Beta talasemi, beta globin zincir sentezindeki genetik defekt sonucu oluşan, mikrositik hipokrom anemi ile karakterize kalıtsal bir kan hastalığıdır. Otozomal resesif geçişlidir.
🧬 Causes & Risk Factors
Beta globin genindeki mutasyonlar nedeniyle hemoglobin A üretimi azalır. Aile öyküsü en önemli risk faktörüdür; Akdeniz, Orta Doğu ve Güneydoğu Asya kökenlilerde sık görülür.
🩺 Symptoms & Signs
Yorgunluk, solukluk, büyüme geriliği, sarılık, kemik deformiteleri (frontal bossing), hepatosplenomegali ve ağır anemidir. Talasemi majorda kan transfüzyonu bağımlılığı gelişir.
📋 Diagnostic Methods
Tam kan sayımı (mikrositik hipokrom anemi), hemoglobin elektroforezi (HbA2 ve HbF artışı) ve genetik testler ile tanı konur. Demir eksikliği anemisi dışlanmalıdır.
💊 Treatment Options
Düzenli kan transfüzyonları, demir şelasyon tedavisi (deferasiroks, deferoksamin), splenektomi ve kemik iliği nakli küratif seçenektir. Gen tedavisi deneyseldir.
⚠️ Complications
Demir yüküne bağlı kardiyomiyopati, siroz, endokrin bozukluklar (diyabet, hipotiroidi), osteoporoz ve enfeksiyon riski artışı.
Frequently Asked Questions
❓ What is Beta talasemi?
Beta talasemi; beta talasemi is a hereditary blood disease that occurs as a result of a genetic defect in the production of beta globin chains. This condition leads to disruption of the structure of hemoglobin and chronic anemia. The severity of the disease varies between heavy (beta talasemi major) depending on the type of mutation. Regular blood transfusions and iron schration treatment may be required in severe form.
❓ What is beta thalassemia in Turkish?
The Turkish equivalent of "beta thalassemia" is Beta talasemi.
❓ Which medical field is Beta talasemi related to?
This term belongs to the Diseases category.