📂 Diseases
brachydactyly type A1C — Definition
A1C tipi brakidakti / brachydactyly type A1C
A1C type brachyminti is a rare genetic disease characterized by short finger and foot fingers. This condition is evident especially with shortness or absence of medium phalanks (the middle part of the fingers bones). In patients, symmetrical shortness is observed in the hands and foot fingers, and usually does not accompany other systemic findings.
Disease Definition
🔬 Disease Definition
Brakidaktili tip A1C, el ve ayak parmaklarının orta falankslarının kısalığı veya yokluğu ile karakterize, otozomal dominant geçişli nadir bir konjenital anomalidir.
🧬 Causes & Risk Factors
Genetik mutasyonlar (genellikle IHH genindeki mutasyonlar) sonucu oluşur; ailevi geçiş gösterir.
🩺 Symptoms & Signs
Parmakların kısa ve geniş görünümü, özellikle işaret ve orta parmaklarda belirgin kısalık, el ve ayak parmaklarında simetrik tutulum.
📋 Diagnostic Methods
Klinik muayene, el-ayak radyografileri (orta falanks kısalığı veya aplazisi), genetik testler (IHH gen analizi).
💊 Treatment Options
Spesifik bir tedavisi yoktur; fonksiyonel sorunlarda fizik tedavi, cerrahi düzeltme (nadiren) uygulanabilir.
⚠️ Complications
El fonksiyonlarında kısıtlılık, kozmetik kaygılar, nadiren eklem sorunları.
Frequently Asked Questions
❓ What is A1C tipi brakidakti?
A1C tipi brakidakti; a1C type brachyminti is a rare genetic disease characterized by short finger and foot fingers. This condition is evident especially with shortness or absence of medium phalanks (the middle part of the fingers bones). In patients, symmetrical shortness is observed in the hands and foot fingers, and usually does not accompany other systemic findings.
❓ What is brachydactyly type A1C in Turkish?
The Turkish equivalent of "brachydactyly type A1C" is A1C tipi brakidakti.
❓ Which medical field is A1C tipi brakidakti related to?
This term belongs to the Diseases category.