📂 Diseases
brachyolmia — Definition
brakiolmi / brachyolmia
Brakiolmi is a rare skeleton dysplasia characterized by shorting and flattening in the spine bodies. This condition usually shows autosomal resessive inheritance and leads to clinical findings such as short size, body shortness. In radial examinations, irregularity and platispondyl (yassi omur) can be seen in vertebra corpus. The disease is often not transmitted, and neurological defisit is rare.
Disease Definition
🔬 Disease Definition
Brachyolmia, omurga gövdelerinde düzleşme ve genişleme ile karakterize, nadir görülen bir iskelet displazisidir. Otozomal resesif veya dominant kalıtım gösterebilir.
🧬 Causes & Risk Factors
Genetik mutasyonlar (örneğin, TRPV4, PAPSS2 genlerindeki mutasyonlar) hastalığa neden olur. Kıkırdak ve kemik gelişiminde bozukluk söz konusudur.
🩺 Symptoms & Signs
Kısa boy, düzleşmiş omur gövdeleri, skolyoz, kifoz, kalça ve diz eklemlerinde hareket kısıtlılığı, bazı tiplerde korneal opasite.
📋 Diagnostic Methods
Klinik muayene, radyografik görüntüleme (omurga düzleşmesi ve genişlemesi), genetik testler ile tanı konur.
💊 Treatment Options
Semptomatik tedavi: fizik tedavi, ağrı yönetimi, ortopedik cerrahi (skolyoz düzeltme, eklem problemleri). Spesifik bir tedavisi yoktur.
⚠️ Complications
Solunum sıkıntısı (göğüs kafesi deformitesine bağlı), nörolojik kompresyon (spinal stenoz), erken osteoartrit.
Frequently Asked Questions
❓ What is brakiolmi?
brakiolmi; brakiolmi is a rare skeleton dysplasia characterized by shorting and flattening in the spine bodies. This condition usually shows autosomal resessive inheritance and leads to clinical findings such as short size, body shortness. In radial examinations, irregularity and platispondyl (yassi omur) can be seen in vertebra corpus. The disease is often not transmitted, and neurological defisit is rare.
❓ What is brachyolmia in Turkish?
The Turkish equivalent of "brachyolmia" is brakiolmi.
❓ Which medical field is brakiolmi related to?
This term belongs to the Diseases category.