📂 Diseases
brain-lung-thyroid syndrome — Definition
Beyin-akciğer-tiroid sendromu / brain-lung-thyroid syndrome
The brain is a rare genetic disease that affects the lung and thyroid gland. The hypotonia among neurological findings is involved in developmental delays and seizures. Lung retention manifests itself with respiratory shortage and repetitive infections during newborn. Thyroid dysfunction usually occurs in the form of congenital hypothyroidism and can lead to intelligence back if it is not treated with early diagnosis.
Disease Definition
🔬 Disease Definition
Beyin-akciğer-tiroid sendromu (BLTS), FOXE1 genindeki mutasyonlardan kaynaklanan nadir bir genetik bozukluktur. Sendrom, tiroid disgenezisi (genellikle atireoz veya ektopi), solunum sıkıntısı ve koryoatetoz veya hipotoni gibi nörolojik bulgularla karakterizedir.
🧬 Causes & Risk Factors
FOXE1 genindeki (forkhead box E1) homozigot veya bileşik heterozigot mutasyonlar. Otozomal resesif kalıtım gösterir.
🩺 Symptoms & Signs
Konjenital hipotiroidi (tiroid yokluğu veya az gelişmişliği), solunum sıkıntısı (yenidoğan döneminde), koryoatetoz (istemsiz hareketler), hipotoni, gelişim geriliği, sık akciğer enfeksiyonları.
📋 Diagnostic Methods
Klinik bulgular, tiroid fonksiyon testleri (TSH yüksek, T4 düşük), tiroid ultrasonu veya sintigrafisi, FOXE1 genetik testi.
💊 Treatment Options
Ömür boyu levotiroksin replasman tedavisi, solunum desteği (gerekirse), nörolojik semptomlar için palyatif bakım, akciğer enfeksiyonlarının tedavisi.
⚠️ Complications
Tedavi edilmeyen hipotiroidiye bağlı zeka geriliği, tekrarlayan akciğer enfeksiyonları, solunum yetmezliği, nörolojik hasar.
Frequently Asked Questions
❓ What is Beyin-akciğer-tiroid sendromu?
Beyin-akciğer-tiroid sendromu; the brain is a rare genetic disease that affects the lung and thyroid gland. The hypotonia among neurological findings is involved in developmental delays and seizures. Lung retention manifests itself with respiratory shortage and repetitive infections during newborn. Thyroid dysfunction usually occurs in the form of congenital hypothyroidism and can lead to intelligence back if it is not treated with early diagnosis.
❓ What is brain-lung-thyroid syndrome in Turkish?
The Turkish equivalent of "brain-lung-thyroid syndrome" is Beyin-akciğer-tiroid sendromu.
❓ Which medical field is Beyin-akciğer-tiroid sendromu related to?
This term belongs to the Diseases category.