📂 Hastalıklar
Konjenital safra asidi sentezi defekti tip 2 Nedir?
congenital bile acid synthesis defect 2
Safra asidi sentezinde görevli enzimlerden birinin (genellikle 3β-hidroksisteroid dehidrogenaz veya Δ⁴-3-oksosteroid 5β-redüktaz) eksikliği sonucu ortaya çıkan nadir bir genetik hastalıktır. Karaciğerde safra asidi üretiminin bozulması, toksik ara metabolitlerin birikmesine ve ilerleyici kolestatik karaciğer hastalığına yol açar. Bebeklik döneminde sarılık, büyüme geriliği, yağda çözünen vitamin eksiklikleri ve karaciğer yetmezliği ile kendini gösterir. Erken tanı ve ursodeoksikolik asit tedavisi ile karaciğer hasarı önlenebilir veya yavaşlatılabilir.
Hastalık Detayları
🔬 Hastalık Tanımı
Konjenital safra asidi sentez defekti tip 2, safra asidi sentezinde rol oynayan enzimlerin eksikliği sonucu ortaya çıkan, otozomal resesif geçişli bir metabolik hastalıktır. Karaciğerde toksik ara metabolitlerin birikimi ve safra asidi eksikliği ile karakterizedir.
🧬 Nedenler ve Risk Faktörleri
HSD3B7 genindeki mutasyonlar nedeniyle 3β-hidroksisteroid dehidrogenaz enzim eksikliği. Bu enzim, safra asidi sentez yolunda kritik bir adımı katalize eder.
🩺 Belirtiler ve Semptomlar
Neonatal kolestaz, sarılık, hepatomegali, steatore, büyüme geriliği, kaşıntı, karaciğer fibrozu ve siroz. İlerleyici karaciğer hastalığı bulguları.
📋 Tanı Yöntemleri
Plazma safra asidi profili (kütle spektrometrisi ile), idrarda anormal safra asitlerinin saptanması, genetik test (HSD3B7 mutasyon analizi), karaciğer biyopsisi.
💊 Tedavi Seçenekleri
Primer tedavi: oral primer safra asidi replasmanı (kenodeoksikolik asit veya ursodeoksikolik asit). Yağda çözünen vitamin desteği. İlerlemiş vakalarda karaciğer nakli.
⚠️ Komplikasyonlar
Siroz, portal hipertansiyon, karaciğer yetmezliği, hepatosellüler karsinom, malnütrisyon, büyüme geriliği.
Sık Sorulan Sorular
❓ Konjenital safra asidi sentezi defekti tip 2 ne demek?
Konjenital safra asidi sentezi defekti tip 2, tıpta safra asidi sentezinde görevli enzimlerden birinin (genellikle 3β-hidroksisteroid dehidrogenaz veya Δ⁴-3-oksosteroid 5β-redüktaz) eksikliği sonucu ortaya çıkan nadir bir genetik hastalıktır. Karaciğerde safra asidi üretiminin bozulması, toksik ara metabolitlerin birikmesine ve ilerleyici kolestatik karaciğer hastalığına yol açar. Bebeklik döneminde sarılık, büyüme geriliği, yağda çözünen vitamin eksiklikleri ve karaciğer yetmezliği ile kendini gösterir. Erken tanı ve ursodeoksikolik asit tedavisi ile karaciğer hasarı önlenebilir veya yavaşlatılabilir. anlamına gelir.
❓ congenital bile acid synthesis defect 2 Türkçesi nedir?
"congenital bile acid synthesis defect 2" kelimesinin Türkçe karşılığı Konjenital safra asidi sentezi defekti tip 2'dir.
❓ Konjenital safra asidi sentezi defekti tip 2 hangi tıp alanıyla ilgilidir?
Bu terim Hastalıklar kategorisinde yer almaktadır.