📂 Diseases
congenital stromal corneal dystrophy — Definition
Konjenital stromal kornea distrofisi / congenital stromal corneal dystrophy
Congenital stromal cornea dystrophy is a rare genetic disease characterized by progressive opacity in the stroma layer of the cornea, manifested in childbirth or early childhood. This condition usually shows autosomal dominant inheritance and causes blurredness in the cornea, decrease in visual acuity. Histopatologically observed abnormal collagen accumulation and irregular fibril structure in cornea stroma. Treatment may often require keratoplasty (cornea transplant) in advanced cases.
Disease Definition
🔬 Disease Definition
Konjenital stromal kornea distrofisi, korneanın stroma tabakasında ilerleyici opasite ve bulanıklığa neden olan nadir, otozomal dominant geçişli bir genetik hastalıktır. Doğumda veya erken çocuklukta ortaya çıkar ve görme keskinliğini azaltır.
🧬 Causes & Risk Factors
DCN genindeki mutasyonlar, dekorin proteininin anormal birikimine yol açar. Aile öyküsü en önemli risk faktörüdür; otozomal dominant kalıtım gösterir.
🩺 Symptoms & Signs
İki taraflı, simetrik kornea bulanıklığı, gri-beyaz opasiteler, görme azlığı, fotofobi ve bazen korneal erozyonlar. Bulgular doğumda veya yaşamın ilk yıllarında belirginleşir.
📋 Diagnostic Methods
Klinik muayene ile korneal opasitelerin görülmesi; aile öyküsü; genetik testlerle DCN gen mutasyonunun saptanması; konfokal mikroskopi ve optik koherens tomografi destekleyicidir.
💊 Treatment Options
Hafif olgularda gözlük veya kontakt lens; ilerlemiş vakalarda penetran keratoplasti (kornea nakli) gerekebilir. Tekrarlama riski düşüktür ancak greft reddi olabilir.
⚠️ Complications
Kornea nakli sonrası greft reddi, astigmatizma, korneal erozyonlar ve sekonder glokom gelişebilir. Görme kaybı ilerleyicidir.
Frequently Asked Questions
❓ What is Konjenital stromal kornea distrofisi?
Konjenital stromal kornea distrofisi; congenital stromal cornea dystrophy is a rare genetic disease characterized by progressive opacity in the stroma layer of the cornea, manifested in childbirth or early childhood. This condition usually shows autosomal dominant inheritance and causes blurredness in the cornea, decrease in visual acuity. Histopatologically observed abnormal collagen accumulation and irregular fibril structure in cornea stroma. Treatment may often require keratoplasty (cornea transplant) in advanced cases.
❓ What is congenital stromal corneal dystrophy in Turkish?
The Turkish equivalent of "congenital stromal corneal dystrophy" is Konjenital stromal kornea distrofisi.
❓ Which medical field is Konjenital stromal kornea distrofisi related to?
This term belongs to the Diseases category.