📂 Hastalıklar
Korneal intraepitelyal diskeratoz-palmoplantar hiperkeratoz-laringeal diskeratoz sendromu — Tanım
corneal intraepithelial dyskeratosis-palmoplantar hyperkeratosis-laryngeal dyskeratosis syndrome
Kornea, avuç içi ve ayak tabanı ile gırtlak mukozasında anormal keratinizasyon ile karakterize nadir bir genetik hastalıktır. Gözde korneal epitelde diskeratoza bağlı bulanıklık ve görme kaybı, deride palmoplantar bölgelerde kalınlaşma (hiperkeratoz) ve gırtlakta diskeratoza bağlı ses kısıklığı veya solunum güçlüğü görülür. Otozomal dominant kalıtım paterni gösterir ve genellikle çocukluk veya erken erişkinlik döneminde belirti verir. Tedavi semptomatik olup, cilt ve mukoza lezyonlarının yönetimi ile göz ve solunum yolu komplikasyonlarının takibini içerir.
Sık Sorulan Sorular
❓ Korneal intraepitelyal diskeratoz-palmoplantar hiperkeratoz-laringeal diskeratoz sendromu ne demek?
Korneal intraepitelyal diskeratoz-palmoplantar hiperkeratoz-laringeal diskeratoz sendromu; kornea, avuç içi ve ayak tabanı ile gırtlak mukozasında anormal keratinizasyon ile karakterize nadir bir genetik hastalıktır. Gözde korneal epitelde diskeratoza bağlı bulanıklık ve görme kaybı, deride palmoplantar bölgelerde kalınlaşma (hiperkeratoz) ve gırtlakta diskeratoza bağlı ses kısıklığı veya solunum güçlüğü görülür. Otozomal dominant kalıtım paterni gösterir ve genellikle çocukluk veya erken erişkinlik döneminde belirti verir. Tedavi semptomatik olup, cilt ve mukoza lezyonlarının yönetimi ile göz ve solunum yolu komplikasyonlarının takibini içerir.
❓ corneal intraepithelial dyskeratosis-palmoplantar hyperkeratosis-laryngeal dyskeratosis syndrome Türkçesi nedir?
"corneal intraepithelial dyskeratosis-palmoplantar hyperkeratosis-laryngeal dyskeratosis syndrome" kelimesinin Türkçe karşılığı Korneal intraepitelyal diskeratoz-palmoplantar hiperkeratoz-laringeal diskeratoz sendromu'dir.
❓ Korneal intraepitelyal diskeratoz-palmoplantar hiperkeratoz-laringeal diskeratoz sendromu hangi tıp alanıyla ilgilidir?
Bu terim Hastalıklar kategorisinde yer almaktadır.