📂 Diseases
developmental malformations-deafness-dystonia syndrome — Definition
Gelişimsel malformasyonlar-sağırlık-distoni sendromu / developmental malformations-deafness-dystonia syndrome
A rare genetic disease characterized by developmental malformations, hearing loss and dystonia. This syndrome manifests itself with therapeutic anomalies (e.g. skeleton or raniophasal malformations), progressive or congenital hearing loss and motion disorders (distoni) due to involuntary muscle contractions. Usually autozomal indicates resessive inheritance and symptoms appear in early childhood. In this syndrome requiring a multidisciplinary approach, supporting treatment is applied for symptoms.
Disease Definition
🔬 Disease Definition
Developmental malformations-deafness-dystonia syndrome (DMDDS), gelişimsel anomaliler, işitme kaybı ve distoni ile karakterize nadir bir genetik hastalıktır.
🧬 Causes & Risk Factors
Genellikle ACTB veya ACTG1 genlerindeki mutasyonlardan kaynaklanır; otozomal dominant kalıtım gösterir.
🩺 Symptoms & Signs
Doğuştan veya erken çocuklukta başlayan sensörinöral işitme kaybı, distoni (kas spazmları), gelişimsel gecikme, yüz dismorfizmi ve bazen nöbetler.
📋 Diagnostic Methods
Klinik değerlendirme, odyolojik testler, genetik analiz (ACTB/ACTG1 sekanslama) ve nörolojik muayene ile konur.
💊 Treatment Options
Semptomatik tedavi: işitme cihazları veya koklear implant, distoni için botulinum toksini veya ilaçlar, fizik tedavi.
⚠️ Complications
İlerleyici işitme kaybı, hareket kısıtlılığı, konuşma bozuklukları ve sosyal uyum sorunları.
Frequently Asked Questions
❓ What is Gelişimsel malformasyonlar-sağırlık-distoni sendromu?
Gelişimsel malformasyonlar-sağırlık-distoni sendromu; a rare genetic disease characterized by developmental malformations, hearing loss and dystonia. This syndrome manifests itself with therapeutic anomalies (e.g. skeleton or raniophasal malformations), progressive or congenital hearing loss and motion disorders (distoni) due to involuntary muscle contractions. Usually autozomal indicates resessive inheritance and symptoms appear in early childhood. In this syndrome requiring a multidisciplinary approach, supporting treatment is applied for symptoms.
❓ What is developmental malformations-deafness-dystonia syndrome in Turkish?
The Turkish equivalent of "developmental malformations-deafness-dystonia syndrome" is Gelişimsel malformasyonlar-sağırlık-distoni sendromu.
❓ Which medical field is Gelişimsel malformasyonlar-sağırlık-distoni sendromu related to?
This term belongs to the Diseases category.