📂 Diseases
dicarboxylic aminoaciduria — Definition
Dikarboksilik aminoasidüri / dicarboxylic aminoaciduria
Dicarboxylic aminoasiduri is a rare metabolic disease characterized by abnormal high levels of dictolic amino acids such as glutamate and aspartate in the urine. This condition occurs as a result of disorder in the back absorption of these amino acids in the kidney tubules, and usually shows autozomal resessive transition. Clinical findings include neurological symptoms, development retardation and hypotonia. Diagnosis, urine amino acid analysis and genetic tests; treatment includes supporting approaches for symptoms.
Disease Definition
🔬 Disease Definition
Dicarboxylic aminoaciduria, glutamat ve aspartat gibi dikarboksilik amino asitlerin renal tübüler reabsorpsiyonunda bozukluk ile karakterize nadir bir otozomal resesif metabolik hastalıktır.
🧬 Causes & Risk Factors
SLC1A1 genindeki mutasyonlar nedeniyle proksimal renal tübüllerde yüksek afiniteli glutamat taşıyıcısının (EAAT3) fonksiyon kaybı.
🩺 Symptoms & Signs
Genellikle asemptomatik; bazı vakalarda dikarboksilik aminoasidüri, hipoglisemi, metabolik asidoz, büyüme geriliği, nöbetler ve zihinsel yetersizlik.
📋 Diagnostic Methods
İdrar amino asit analizinde glutamat ve aspartat atılımında artış; plazda normal veya düşük seviyeler; genetik test ile SLC1A1 mutasyonlarının gösterilmesi.
💊 Treatment Options
Spesifik bir tedavisi yoktur; semptomatik ve destekleyici tedavi uygulanır; diyetle glutamat ve aspartat kısıtlaması, bazı durumlarda sodyum bikarbonat takviyesi.
⚠️ Complications
Hipoglisemi atakları, metabolik asidoz, nörolojik bozukluklar, büyüme ve gelişme geriliği.
Frequently Asked Questions
❓ What is Dikarboksilik aminoasidüri?
Dikarboksilik aminoasidüri; dicarboxylic aminoasiduri is a rare metabolic disease characterized by abnormal high levels of dictolic amino acids such as glutamate and aspartate in the urine. This condition occurs as a result of disorder in the back absorption of these amino acids in the kidney tubules, and usually shows autozomal resessive transition. Clinical findings include neurological symptoms, development retardation and hypotonia. Diagnosis, urine amino acid analysis and genetic tests; treatment includes supporting approaches for symptoms.
❓ What is dicarboxylic aminoaciduria in Turkish?
The Turkish equivalent of "dicarboxylic aminoaciduria" is Dikarboksilik aminoasidüri.
❓ Which medical field is Dikarboksilik aminoasidüri related to?
This term belongs to the Diseases category.