📂 Diseases
focal segmental glomerulosclerosis 8 — Definition
Fokal Segmental Glomerüloskleroz 8 / focal segmental glomerulosclerosis 8
Focal segmental glomerulosclerosis 8 (FSGS8) is a genetic kidney disease characterized by glomerulates in the kidneys (small filter units that are depleted) in certain parts (segmental) and some glomerullar (focal) sclerosis (hardening and formation of wound tissue). This condition often manifests itself with protein (protein leakage in the urine) and nephrotic syndrome (ema, low blood protein, high cholesterol). FSGS8 is caused by gene mutations that affect the function of glomerul cells called podosit and can transmit it to kidney failure over time.
Disease Definition
🔬 Disease Definition
Fokal segmental glomerüloskleroz 8 (FSGS8), podosit hasarına bağlı gelişen, böbrek glomerüllerinde skleroz ve segmental lezyonlarla karakterize, genetik bir böbrek hastalığıdır. Otozomal resesif geçişlidir.
🧬 Causes & Risk Factors
FSGS8, ANLN genindeki mutasyonlardan kaynaklanır. Bu gen, podositlerde hücre iskeleti düzenlenmesinde rol oynayan anillin proteinini kodlar. Mutasyonlar, podosit yapısını bozarak proteinüri ve böbrek hasarına yol açar.
🩺 Symptoms & Signs
Nefrotik sendrom (şiddetli proteinüri, hipoalbuminemi, ödem, hiperlipidemi), hematüri, hipertansiyon ve ilerleyici böbrek yetmezliği. Hastalık genellikle çocukluk veya erken erişkinlikte başlar.
📋 Diagnostic Methods
Klinik değerlendirme, aile öyküsü, idrar tahlili (proteinüri), kan testleri (albümin, kreatinin), böbrek biyopsisi (fokal segmental glomerüloskleroz bulguları) ve genetik test (ANLN gen mutasyonu).
💊 Treatment Options
Spesifik bir tedavisi yoktur. Tedavi semptomatiktir: ACE inhibitörleri veya ARB'ler (proteinüri ve hipertansiyon için), diüretikler (ödem için), steroidler ve immünosupresifler (bazı vakalarda), son dönem böbrek yetmezliğinde diyaliz veya böbrek nakli.
⚠️ Complications
Kronik böbrek hastalığı, son dönem böbrek yetmezliği, nefrotik sendrom komplikasyonları (enfeksiyon, tromboemboli, malnütrisyon), kardiyovasküler hastalıklar.
Frequently Asked Questions
❓ What is Fokal Segmental Glomerüloskleroz 8?
Fokal Segmental Glomerüloskleroz 8; focal segmental glomerulosclerosis 8 (FSGS8) is a genetic kidney disease characterized by glomerulates in the kidneys (small filter units that are depleted) in certain parts (segmental) and some glomerullar (focal) sclerosis (hardening and formation of wound tissue). This condition often manifests itself with protein (protein leakage in the urine) and nephrotic syndrome (ema, low blood protein, high cholesterol). FSGS8 is caused by gene mutations that affect the function of glomerul cells called podosit and can transmit it to kidney failure over time.
❓ What is focal segmental glomerulosclerosis 8 in Turkish?
The Turkish equivalent of "focal segmental glomerulosclerosis 8" is Fokal Segmental Glomerüloskleroz 8.
❓ Which medical field is Fokal Segmental Glomerüloskleroz 8 related to?
This term belongs to the Diseases category.