📂 Hastalıklar
Galaktokinaz eksikliği — Tanım
galactokinase deficiency
Galaktokinaz eksikliği, galaktoz metabolizmasında rol oynayan galaktokinaz enziminin yetersizliği sonucu ortaya çıkan nadir bir kalıtsal metabolik hastalıktır. Bu enzim eksikliği, galaktozun galaktoz-1-fosfata dönüşümünü engelleyerek kanda ve dokularda galaktoz birikimine yol açar. Klinik olarak, genellikle bebeklik döneminde süt tüketimi sonrası katarakt gelişimi ile kendini gösterir; ancak karaciğer ve böbrek tutulumu galaktozemiye göre daha hafiftir. Erken tanı ve galaktozsuz diyetle tedavi edilmezse kalıcı görme kaybına neden olabilir.
Hastalık Tanımı
🔬 Hastalık Tanımı
Galaktokinaz eksikliği, galaktoz metabolizmasında rol oynayan galaktokinaz enziminin yetersizliği sonucu ortaya çıkan, otozomal resesif geçişli nadir bir metabolik hastalıktır. Galaktozun galaktoz-1-fosfata dönüşümü engellenir ve galaktoz birikimi oluşur.
🧬 Nedenler ve Risk Faktörleri
GALK1 genindeki mutasyonlar nedeniyle galaktokinaz enzim aktivitesinin azalması veya kaybolması.
🩺 Belirtiler ve Semptomlar
Erken çocukluk döneminde katarakt (galaktoz birikimine bağlı lens opasitesi), hafif hepatomegali, büyüme geriliği, zeka geriliği nadir; galaktoz içeren besinler alındığında bulantı, kusma, ishal.
📋 Tanı Yöntemleri
Klinik bulgular, idrarda galaktoz ve galaktitol düzeylerinin yüksekliği, eritrosit galaktokinaz enzim aktivitesinin ölçümü, GALK1 gen mutasyon analizi.
💊 Tedavi Seçenekleri
Galaktoz ve laktoz içeren besinlerin (süt ve süt ürünleri) diyetten çıkarılması; katarakt cerrahisi gerekebilir.
⚠️ Komplikasyonlar
Katarakt, nadiren karaciğer fonksiyon bozukluğu, büyüme geriliği.
Sık Sorulan Sorular
❓ Galaktokinaz eksikliği ne demek?
Galaktokinaz eksikliği; galaktokinaz eksikliği, galaktoz metabolizmasında rol oynayan galaktokinaz enziminin yetersizliği sonucu ortaya çıkan nadir bir kalıtsal metabolik hastalıktır. Bu enzim eksikliği, galaktozun galaktoz-1-fosfata dönüşümünü engelleyerek kanda ve dokularda galaktoz birikimine yol açar. Klinik olarak, genellikle bebeklik döneminde süt tüketimi sonrası katarakt gelişimi ile kendini gösterir; ancak karaciğer ve böbrek tutulumu galaktozemiye göre daha hafiftir. Erken tanı ve galaktozsuz diyetle tedavi edilmezse kalıcı görme kaybına neden olabilir.
❓ galactokinase deficiency Türkçesi nedir?
"galactokinase deficiency" kelimesinin Türkçe karşılığı Galaktokinaz eksikliği'dir.
❓ Galaktokinaz eksikliği hangi tıp alanıyla ilgilidir?
Bu terim Hastalıklar kategorisinde yer almaktadır.